盘点国家科学技术奖：基因组多样性与亚洲人群的演化

2014年度国家科学技术奖励大会9日在北京举行，此次国家科学技术奖共授予318项成果国家自然科学奖、国家技术发明奖和国家科学技术奖。

各奖项分别的比例为国家自然科学奖46项、国家技术发明奖70项、国家科学技术进步奖202项，约为15%、25%、60%。而且今年共推荐中华人民共和国国籍科学技术合作奖29项，为历年推荐数量最多。诺贝尔物理学奖获得者、俄罗斯科学家若列斯·伊万诺维奇·阿尔费罗夫等7位外籍科学家和美国德州大学MD安德森癌症中心获奖。

另外据分析，此次获奖项目从立项到结题的平均时间为10.7年，研究时间最长的是自然奖二等奖项目“中国两栖动物系统学研究”，该项目从1961年7月至2010年3月、历时49年。

其中中国科学院昆明动物研究所的“基因组多样性与亚洲人群的演化”是由中国科学院昆明动物研究所张亚平，孔庆鹏，吴东东，彭旻晟，孙昌等人完成。

人类的起源与演化研究，是澄清人类自身来源、了解我们祖先历史的主要途径。对欧亚大陆的迁移定居，是“走出非洲”之后的现代人类祖先迁移演化历史的核心内容，更是人类得以成功繁衍发展的关键环节。而亚洲作为欧亚大陆的主体部分，还连接了美洲大陆及大洋洲，对亚洲人群的研究构成了现代人类起源演化历史的核心和主体，因而一直以来都是国际广泛关注的焦点。

鉴于此，张亚平等人以基因组多样性的分布格局及形成机制为视角，以亚洲人群为研究对象，紧紧围绕“亚洲人群源流历史和演化”这一核心目标，通过澄清亚洲人群的源流历史中悬而未决的重要科学问题、诠释人群对新环境适应的遗传学机制，总结出民族起源、迁徙及发展演化等过程中的一些重要特点和规律。具体包括以下两个方面：

1.亚洲人群源流历史和演化研究方面：证明亚洲人群主要源自“走出非洲”后沿亚洲海岸线的快速迁移扩散事件，纠正了前人对安达曼岛人群起源的错误认识;证实东亚人群近期起源于非洲，且无源自当地直立人的母系遗传贡献;而通过揭示“现代人类祖先于旧石器晚期即已迁入并成功定居青藏高原”、“文化传播是南岛语系向东南亚大陆传播的主要模式”、“西亚农业扩张对欧洲人群母系基因库影响有限”等方面，表明早期人群迁移以及后期文化扩散是亚洲地区民族人群形成的重要原因。

2.亚洲人群环境适应的遗传学机制研究方面：揭示正选择作用驱动下骨骼发育相关基因出现的功能变化是现代人类祖先走出非洲之后的适应新环境的重要原因;现代人群的褪黑激素受体基因(MTNR1B)多态性是日照时长等自然环境的选择作用的结果;澄清了线粒体DNA世系特异的地理分布与气候适应的关系并提出新的观点和解释。

这一研究团队目前已在国际著名SCI刊物《Science》、《American Journal of Human Genetics》、《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》、《Human molecular Genetics》及《Molecular Biology and Evolution》等上发表论文20篇，累计影响因子达154.341(其中8篇代表性论文累积影响因子98.409)，被《Nature》、《Science》等国际著名SCI刊物正面他引共计602次，取得了广泛的国际影响。部分成果被《Nature China》特别报道并被评为2009年“云南省十大科技进展”。

具体成果：

Large-scale mtDNA screening reveals a surprising matrilineal complexity in East Asia and its implications to the peopling of the region

研究人员通过收集分析了采自84个中国人群6000余份样本的mtDNA序列，结果显示迄今甄别出来的mtDNA事实上均源自非洲起源的建群类型M或N，没有发现可能追溯至古人类的母系遗传组份。这一研究成果公布在国际重要期刊《Mol Biol Evol》上。

Tracing the Austronesian footprint in Mainland Southeast Asia: a perspective from mitochondrial DNA

作为世界上最为广布的语言，南岛语系(Austronesian)及其扩散一直是人类迁移中深受关注的问题。有趣的是，南岛语系主要分布在印度洋和太平洋的众多岛屿上，但在临近的大陆地区却很少分布。其中，居住在越南南部地区的占族(Cham)人群，无论是人口规模还是相关历史学研究，可视为最具代表性的大陆定居的南岛语系人群。因此，研究占族人群的起源和扩散构成了揭示南岛语系向大陆地区传播模式的核心问题。一种假说认为占族人群主要源于东南亚海岛地区的南岛语族移民，即支持人口传播模式(demic diffusion);另一种假说则认为，占族人群主要是中南半岛南部的土著居民(如孟-高棉人群)吸收南岛语系人群的相关文化(如语言)而不是大量移民所形成的，即支持文化传播模式(cultural diffusion).

为在遗传学上进一步探讨这个问题，在张亚平院士和孔庆鹏研究员的共同指导下，博士研究生彭旻晟等对采集自越南平顺省的占族人群样本的线粒体DNA多样性开展了系统研究。结果显示：占族人群与中南半岛南部的孟-高棉人群的遗传关系更为密切，而与来自东南亚海岛地区的南岛语系人群的关系较为疏远。进一步分析也未能在东南亚海岛地区找到占族人群潜在的策源地。因此，该工作在母系遗传的角度上揭示出占族人群的起源可能主要是中南半岛的土著居民吸收南岛语系人群的相关文化，进而出现语言转变(language shift)的结果，即支持文化传播是南岛语系向东南亚大陆传播的主要模式。该项研究是与越南河内医科大学合作完成的。

作者：网络