撒哈拉以南非洲的基因变异(Nature)

“非洲人基因组变异项目”(AGVP)正在收集关于非洲人基因组结构的数据，以便为非洲的遗传病研究提供一个中心资源库。该项目目前已收集到了来自整个撒哈拉以南非洲地区1,481人的致密基因型和320人的全基因组序列。利用这些数据，Manjinder Sandhu及同事识别出了正在发生选择的新位点，其中包括与疟疾和高血压相关的位点。他们发现，现代“填补板”(imputation panel)能够在不同族群高度差异化的位点上识别关联信号(association signal)。他们演示了全基因组序列在进一步提高填补准确性方面的用途。另外，他们还描述了能够捕捉到非洲常见基因变异的首个高效基因型阵列设计。

Article p.327

doi: 10.1038/nature13997 | 全文 | PDF

News & Views p.276

doi: 10.1038/nature14077 | 全文 | PDF

;