全基因组测序检测之难 关键在怎样解读基因密码

“检测结果让人满意，我得赶紧抽根中华、喝杯茅台压压惊。”李先生日前在朋友圈这样写道。什么检查能让人又抽烟又喝酒?答案是基因检测。不久前，李先生花 了18万元请专业机构解读了自己的基因密码，从抽血到报告出炉，只需要三个星期。检验报告显示，李先生的“吸烟人群肺癌易感性检测”结果为“野生型”，酒 精毒性基因检测结果为“酒精毒性较小”，通俗地说，无论抽烟还是喝酒，他的患癌风险都比较低。

李先生所做的全基因组检测，最近在资本市场、高端体检中心以及临床医疗系统，火爆得一塌糊涂。但对于其是否能用于临床，如何解读，一直存在争议。

近日，有媒体公布了国家卫计委通过的第一批高通量测序技术临床应用试点单位名单。华大基因董事长汪建此前对《第一财经日报》记者证实，预计会涉及华大等20家医院以及七个临床检测实验室的试点。

这意味着，基因测序将可以真正用于临床，影响重大。

政策一波三折

尽管起步较晚，但我国基因测序近几年却后程发力，发展迅速。

一家涉及基因检测服务的医疗机构总裁金先生对《第一财经日报》记者说，他的医疗科技集团开业短短一个多月，高端客户量就达到了30多人。他们为这些客户提供全基因组的检测及分析并提供后续的健康方案。

或许是步伐迈得太快，让监管层感到了一些隐忧。

2014年2月，食药总局和卫计委一纸通知叫停了临床基因测序，原因是相关产品和技术并没有通过审批。未经审批就做诊疗，算是非法行医，属于严重违法行为。

但仅仅过了4个月，去年6月30日，食药总局就批准了二代基因测序产品上市。其中，华大基因的两款二代基因测序仪和检测试剂盒通过审批。

“去年2月被叫停之后，不少院士、专家都呼吁基因测序重新放开，因为在某些领域，基因检测确实有存在的必要。”金先生说。

这些必要的领域包括新生儿的全基因组测序、癌症的靶向用药等。

以孕妇产前唐氏综合征筛检为例，有媒体统计，过去3年，中国接受该检测的孕妇已经超过15万人。相较于传统技术，基因测序的准确度比传统的血清测试要高出几十个百分点，达到99%以上。

而一旦叫停，意味着不少可以接受无创诊断的高危产妇，不得不去接受羊水穿刺、脐血等检测方式。这一方法，无论是在测试风险还是后期诊治效果上都远远落后于基因检测方式。

巨大的市场需求、可观的盈利空间让不少拥有基因检测技术的医疗企业、高端诊所和体检中心尝试以“非临床途径”将基因检测推向市场。

金先生的公司就属于这一性质。“我们拥有生命医学检验所以及全科门诊的双重资质。”金先生说，像他们这样，避开“临床”转而运用“健康评估”的方式间接进行基因检测市场化的企业并不在少数。

价格壁垒待攻

长久以来，大众对于基因测序的想象一直是“神秘而昂贵”。

单是那一台台检测仪器就价格不菲。目前国内几乎所有的基因检测仪器都靠进口，价格从几千万到上亿元不等。

“我们的二代检测仪器购买价格是1.2亿元，单次检测成本约为1000美元，这已经比一代检测仪器成本低了很多。”金先生告诉记者。

高昂的检测成本进而转嫁到消费者头上。金先生公司针对高端集团客户收费为5万元左右，单个消费者收费甚至可高达10万元。

慈铭体检公司北京奥亚医院的价目表则显示，该院“基因检测”体检套餐价高达7.6万元，检测68项基因的价格为3.4万元。

不过，随着技术的发展，价格壁垒并非不可攻破。

汪建此前在接受记者采访时表示，今年华大将推出价格更为亲民的产品，“争取将价格降到一两万元”。

金先生也认为，未来价格肯定会降低，但不是现在。“现在你的价格定得太低，消费者不认可，同行也可能会排挤你”。

谁为错误解读买单

李先生对自己的检测报告很满意，但并非所有检测者都这么幸运。

这涉及到基因检测的另一个伦理问题：那些“不太幸运”的检测者，如果提前得知自己的患癌风险高于常人，生活状态可能完全被打乱。

更何况，在没有监管的情况下，报告解读的准确性难以验证，谁会为错误买单?如何买单?

上海中山医院检验科的一位主任医师告诉记者：“从人类基因组密码被破译开始，全基因组测序的检测就不再是难题，真正难的，是你怎样解读基因密码。”

因此，难以衡量基因检测解读报告的正确与否成为众多科学家不赞成将基因测序商业化的主要原因。

对此，中国科学院北京基因组研究所常务副主任任鲁风认为，制定一个严谨且适应市场需求的行业规范已迫在眉睫。

“去年那样将基因测序产品一步叫停的做法是不成熟的，这会对这个正在迅速成长的市场带来伤害。基因测序需要监管。”金先生说。

作者：网络