第三代基因测序技术研发成功

中科院昆明动物研究所马占山研究员与美国马里兰大学叶承羲、詹姆斯·约克等合作研究，在第三代基因测序组装算法和软件领域取得重大突破：研发出一种针对第三代测序技术特点的基因组装新算法，并将其开发成一套命名为“DBG2OLC”的新软件，攻克了目前向第三代测序技术进行产业升级的最大技术障碍，不仅将我国三代基因测序软件研究推进到了国际领先水平，并使得云南在全国乃至全球基因产业升级中占据重要的战略地位。

中美合作团队研发出第三代测序软件技术“DBG2OLC”，在解决纠错难题的同时，更大幅度降低了基因组装所需要的计算时间和对计算机内存的需要（提高效率达百倍，理论上可达千倍），攻克了制约第三代测序技术发展的最大技术难题，能够大幅度降低基因测序的硬件投资和测序成本。这一突破使得原本只有大型超级计算机才能完成的基因组装任务，甚至可以在普通PC工作站上完成，并将推进三代测序应用范围从目前主流的微生物基因组向大型动植物、人类基因组领域迅速迈进，从而为基因测序产业向三代技术升级创造了前所未有的重大机遇。

据了解，马占山研究员留美期间获得计算机科学和昆虫学双博士学位，具有在美国硅谷等地长达8年多的涵盖电子、网络、软件、信息安全领域的计算机高级工程师经历。他是中科院2011年通过“百人计划”全球公开招聘的10名“引进杰出技术人才”之一，同年入选云南省科技厅“引进高端科技人才”和省委组织部“引进海外高层次人才”。此外，他还入选英国“生物医学千名教授”，是目前该机构在微生物进化和基因组学领域的唯一华人。

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基因测序现已发展成一项相对成熟的生物产业，被应用到生物、医学、制药、健康、食品、农林、园艺、花卉、环保、法医、生物安全等许多领域，全球基因测序产值超过百亿美元，从2012年起其产值年增长速度超过了25%。第三代测序技术的三代测序仪上市已有3年，但目前市场仍为二代测序技术所垄断。主要是第三代测序技术的“致命缺陷”是测序错误率高，这一缺陷加大了第三代测序技术测序错误检测和纠正，以及最终基因组装计算软件设计的难度，使得现有第三代测序仪的组装软件基本只能高效率完成微生物基因组的组装，对大型动植物和人类基因组的计算则非常低效。