马基因组测序显示人类驯化选择的基因

据科学日报报道，丹麦哥本哈根大学地质遗传学中心与来自11所国际大学的科学家们进行的合作研究对现代和古代马的全套基因组进行测序，结果揭示了在过去5500年人类驯化过程中所选择的基因，以及这一驯化所付出的代价。这项发表在期刊《美国国家科学院院刊》(简称PNAS)的文章报告了现代驯化马的基因变异很大一部分是因为与现在已经灭绝的野马物种后代进行的异种交配所致。这一群体与目前唯一存活的野马物种，也就是普氏野马有着明显的差别。

5500年前马的驯化最终革命化了人类文明和社会。马辅助了交通运输以及想法、语言和宗教的流通和传播。随着战争兵团和骑兵的出现，马还革命化了战争，在战场以外马还极大的刺激了农业的发展。然而，马的驯化以及随后人类文明的侵入导致野马几乎濒临灭绝。

唯一存活的野马物种，来自蒙古的普氏野马，是从13个个体发展而来的，它的保存耗费了巨大的努力。遗传多样性的巨大流失导致很难从分子角度解读马的驯化所产生的效应，带领这项研究的丹麦哥本哈根大学地质遗传学中心助理教授卢多维克·奥兰多（Ludovic Orlando）博士这样说道。

“评估驯化所带来的进化影响的经典方法一般包含对比野生动物和目前活着的驯养动物的遗传信息。这一方法并不适合马，因为唯一存活的野马物种在20世纪发生了数量急剧减少。我们因此决定对驯化之前生活的古代野马的基因组进行测序，从而直接评估驯化前的马的基因状况。”

古代DNA研究的近期发展开启了重建古代个体基因组的大门。2013年卢多维克·奥兰多和他的研究小组成功的对70万年历史的马的基因组进行编码，后者代表了目前测序的最古老基因组。而这次研究人员关注于近期的马物种，时间大约追溯到16000至43000年前。这一精心选择的时间点位于马被驯化之前，后者大约发生在5500年前。骨骼化石来自俄国泰米尔半岛，那里的极地环境支持DNA的保存。

人类对马的重塑

虽然马促进了人类文明的塑造，但人类也重新塑造了马以满足他们多样化的需求和他们所生存的多样化环境。这种转变在现代马的基因组里留下了特定的印记，而这些印记可以通过古代基因组来揭示。通过对比两个古代马与普氏野马以及五个驯化马品种的基因组，科学家们可以检测涉及各种生理和行为特性的125个候选基因，研究合作者、美国加州大学圣克鲁兹分校古基因学实验室博士后研究员常丹（Dan Chang）博士这样说道。“我们的选择性扫描鉴别了那些已知在强烈选择下进化的基因。这提供了对我们方法的证实。”

加州大学圣克鲁兹分校古基因学实验室负责人贝斯·夏皮洛（Beth Shapiro）博士继续说道：“根据马的驯化过程，我们提供了人类选择所支持的基因候选者的最详尽的名单。这一名单非常不可思议，因为它包含了涉及肌肉和骨骼发育的大量基因。这可能揭示了这些帮助将马用于交通目的的基因。”

奥兰多博士总结说道：“更令人兴奋的是，它可能代表了动物驯化的里程碑，我们鉴别控制动物行为的基因。这些基因可能是将野马驯化成更为温顺的驯养马的关键。”

驯化的代价

然而，马在驯化过程中基因组的重塑可能也有重要的负面影响。这在驯化马日益增加的异种交配中表现得非常明显，但也体现了相对古代野马，驯化马的基因组里有害变异的积累有所增加。这项发现支持了之前一项“驯化的代价”理论，后者预测驯化将会增加遗传负荷，瑞士伯尔尼大学以及瑞士生物信息研究院负责人劳伦·埃克斯科菲耶(Laurent Excoffier)教授这样表示。

“驯化一般与重复的人口冲撞有关。然而，负面影响基因的变异不会被选择消除，甚至可能在人口数量较少时增加出现的频率。因此驯化都是有代价的，因为有害变异会在基因组里堆积。这已经表现在大米和狗这些物种身上。马又提供了这一现象的另一个例子。”

此外马的驯化还存在一些特殊的方面，例如普氏野马一定比例的有害变异与驯化马非常相似，研究合作者、地质遗传学中心的博士研究生哈康·琼森（ Hákon Jónsson）这样解释道。“近现代普氏野马的濒临灭绝导致种群里有害变异持续存在，这与之前驯化马基因组里有害变异的堆积是同一机制。令人震惊的是即使它发生在更短的时间内，普氏野马物种里的有害变异也达到了相似的等级。”

对现代的贡献

此外，古代和现代基因组的对比揭示了古代个体极大促进了现代驯化马种群的遗传变异量，但普氏野马是个例外。 研究合作者、地质遗传学中心的博士研究生麦可尔·舒伯特（Mikkel Schubert）总结表示：“这证实了之前的发现，也即在驯化过程中，野马会被用于补充驯化马的种群。然而，随着我们对整个基因组进行测序，我们可以估计有多少现代马的基因组对这个过程做出了贡献。我们的估计表明至少13%，潜在的多达60%的现代马基因组来自于已灭绝的野马种群的重新补充。我们鉴别了导致这一过程的种群这一事实表明鉴别最终产生驯化马的古代基因来源并非不可能。”