线粒体DNA突变与母亲年龄
一项研究探索了与诸如癌症和糖尿病等疾病有联系的遗传突变的母亲到子女的传播。细胞的代谢动力工厂线粒体拥有自己的从母亲遗传来的基因组，有时候在一个人身上可能含有多个线粒体DNA（mtDNA）类型，这种现象被称为异质性。
Kateryna D. Makova及其同事探索了异质性在一个人类人群中的普遍程度，从而为与线粒体DNA有关的疾病的传播提供见解。这组作者分析了祖先是欧洲人的39个母亲-孩子对的全长线粒体DNA序列，发现了平均每人有1个异质性。
这组作者报告说，一个线粒体DNA的种系突变率大致比构成了人类大多数DNA的细胞核基因组的突变率高大约1个数量级。发现大约1/8的受试者携带与疾病有关的异质性。这项研究进一步发现了代际之间频繁而激烈的异质性变化的证据，以及子女异质性数量与母亲怀孕年龄之间的一种正相关。此前的研究提出，与子女相比，异质性可能以不同的频率在母亲身上出现，这是由于卵子发生期间出现的线粒体瓶颈，但是这种瓶颈在人类中间的大小尚不清楚。
这组作者的人群遗传学建模揭示出了一个相对较小的种系线粒体DNA瓶颈。这组作者说，这些发现揭示出了线粒体基因组的进化动态，而且可能有助于为预测致病突变的传播的举措提供信息。
原文检索：
Boris Rebolledo-Jaramillo, Marcia Shu-Wei Su, Nicholas Stoler, Jennifer A. McElhoe, Benjamin Dickins, Daniel Blankenberg, Thorfinn S. Korneliussen, Francesca Chiaromonte, Rasmus Nielsen, Mitchell M. Holland, Ian M. Paul, Anton Nekrutenko, and Kateryna D. Makova. Maternal age effect and severe germ-line bottleneck in the inheritance of humanmitochondrial DNA. PNAS, October 13, 2014; doi:10.1073/pnas.1409328111
