Nature：大型的RNA测序技术检测生物体基因表达活性差异

来自瑞士日内瓦大学等机构的研究人员对来自 462 名个体机体细胞中的 RNA 进行测序，从而测定了其机体基因的活性(即基因表达程度),为研究一系列的遗传性疾病/障碍提供了思路。

RNA测序建立起人类基因组和基因活性的联系

理解每一个个体对疾病易感或者耐受的特殊基因组是当今科学研究的重大挑战，遗传学家在不断研究个体遗传特性的不同如何影响其机体基因的开启或者关闭，从而为研究一系列的遗传性疾病/障碍提供了思路。

有史以来最大的人类 rna 测序研究

来自欧洲 9 个国家超过 50 名科学家通过对来自 462 名个体机体细胞中的 RNA 进行测序，从而测定了其机体基因的活性(即基因表达程度)，机体遗传突变的丰度影响着很多基因的表达，当然对于科学家来讲最为重要的还是揭示人类基因组工作的规则，而不是单单研究单一个体的基因。研究人员对大型的 RNA 测序的数据组设定了一系列产生、分析及发布标准。

对个体化医学的促进作用

在众多个体中，如果我们知道哪些遗传突变可以引发基因活性的表达差异，那么就可以为临床上进行不同疾病的诊断、预后以及干预措施提供帮助。这对于基因组医学具有广泛的意义，理解疾病诱发突变体的细胞效应可以帮助我们探究疾病的内在发病机制。

遗传学领域的重要数据资源

这项研究中所获得的研究数据对外完全免费，开放的数据和结果将使得很多研究人员从不同角度来深入剖析研究数据，并且对数据进行再分析以加速其领域的研究。

研究人员表示，通过实施“欧洲健康和疾病领域的遗传突变研究项目”(GEUVADIS)，研究人员得到了许多关于全人类基因组的有价值的数据，这对于研究疾病的发生提供了非常多的信息及帮助。

原文检索：

Tranｓｃｒｉｐｔome and genome sequencing uncovers functional variation in humans.Tuuli Lappalainen, Michael Sammeth, Marc R. Friedländer, Peter A. C. 't Hoen, Jean Monlong, Manuel A. Rivas, Mar Gonzàlez-Porta, Natalja Kurbatova, Thasso Griebel, Pedro G. Ferreira, Matthias Barann, Thomas Wieland, Liliana Greger, Maarten van Iterson, Jonas Almlöf, Paolo Ribeca, Irina Pulyakhina, Daniela Esser, Thomas Giger, Andrew Tikhonov, Marc Sultan, Gabrielle Bertier, Daniel G. MacArthur, Monkol Lek, Esther Lizano, Henk P. J. Buermans, Ismael Padioleau, Thomas Schwarzmayr, Olof Karlberg, Halit Ongen, Helena Kilpinen, Sergi Beltran, Marta Gut, Katja Kahlem, Vyacheslav Amstislavskiy, Oliver Stegle, Matti Pirinen, Stephen B. Montgomery, Peter Donnelly, Mark I. McCarthy, Paul Flicek, Tim M. Strom, The Geuvadis Consortium, Hans Lehrach, Stefan Schreiber, Ralf Sudbrak, Ángel Carracedo, Stylianos E. Antonarakis, Robert Häsler, Ann-Christine Syvänen, Gert-Jan van Ommen, Alvis Brazma, Thomas Meitinger, Philip Rosenstiel, Roderic Guigó, Ivo G. Gut, Xavier Estivill& Emmanouil T. Dermitzakis. . Nature, 15 September 2013; doi:10.1038/nature12531

Reproducibility of high-throughput m RNA and small RNA sequencing across laboratories.Peter A C 't Hoen, Marc R Friedländer, Jonas Almlöf, Michael Sammeth, Irina Pulyakhina, Seyed Yahya Anvar, Jeroen F J Laros, Henk P J Buermans, Olof Karlberg, Mathias Brännvall, The GEUVADIS Consortium, Johan T den Dunnen, Gert-Jan B van Ommen, Ivo G Gut, Roderic Guigó, Xavier Estivill, Ann-Christine Syvänen, Emmanouil T Dermitzakis&Tuuli Lappalainen. Nature Biotechnology, 15 September 2013; doi:10.1038/nbt.2702

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