PNAS:使用新方法鉴定与认知功能相关的常见遗传变异

摘要 : 美国康奈尔大学等处组成的一个国际研究组用生物信息学分析表明，KNCMA1、NRXN1、POU2F3和SCRT，这 4个基因与参与一个学习和记忆的细胞机制的一种神经递质路径有联系。并提示，教育成绩的表现型可能用于识别预测认知表现表现型的遗传变异。相关文章发表于2014年9月8日的《PNAS》杂志上。

一项研究发现，一种根据其他表现型性状预测个体的认知表现的方法可能在某些基于遗传分析的方法的基础上加以提高。来自双生子和家族研究的证据提示，认知表现的个体差异部分归结于基因，但是具体的遗传突变仍然没有弄清。

Cornelius Rietveld及其同事使用一个称为代理-表现型方法的两步程序识别出了3个遗传突变，这可能解释认知表现的一些变异。这组作者对106,736名受试者进行了一个全基因组关联研究(GWAS)，识别出了69个与教育成绩有关联的单核苷酸多态(snps)。

在对24,189名受试者的一个独立样本中，这组作者进一步确定了这69个与教育有关的单核苷酸多态(SNPs)中的三个——rs1487441、rs7923609与rs2721173——也与认知表现有关联。在8652名美国人组成的第二个独立样本中，这组作者发现，一个来自这69个与教育有关的单核苷酸多态(SNPs)的加权总和的多基因分数与记忆以及缺少痴呆有相关性。

生物信息学分析表明，KNCMA1、NRXN1、POU2F3和SCRT这 4个基因与参与一个学习和记忆的细胞机制的一种神经递质路径有联系。这组作者说，这些结果提示，教育成绩的表现型可能用于识别预测认知表现表现型的遗传变异，这提示这种代理-表现型方法可能在诸如候选-基因分析和认知表现的直接全基因组关联研究(GWAS)等现有方法的基础上加以提高。

论文链接：Common genetic variants associated with cognitive performance identified using the proxy-phenotype method

作者：生物帮

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