基因组的饱和编辑(Nature)

在基因组学领域，对能够迅速、廉价确定突变的功能后果的方法有很大需求。这篇论文介绍了对基因组区域进行饱和诱变(目的是产生所有可能的突变)、同时保持自然内源性染色体环境的一个方法。该方法利用由CRISPR/Cas9 RNA引导的分裂和multiplex homology引导的修复，其用途通过用所有可能的六聚体来替换一个六碱基对基因组区域和用所有可能的单一核苷酸变体来生成同一个完整的外显子在BRCA1 的18号外显子内得到了演示。研究人员还对一个必要基因(即DBR1)的一个非常保守的编码区域进行了饱和编辑。该方法有望能够促进对顺式调控元素和反式作用因子的高分辨率功能分析以及对由临床测序工作所报告的具有不确定意义的变异体的解读。

Letter p.120

doi: 10.1038/nature13695 | 全文 | PDF

News & Views p.40

doi: 10.1038/nature13659 | 全文 | PDF

;