科学家对“基因组岛”存在与否持有异议
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随着更多更精细的分析手段出现，“基因组岛”理论终将被证明是对还是错。但这需要一段较长的时间。
12年前，科学家破解了一种传播疟疾的蚊子——冈比亚按蚊的基因组，并希望借此抑制疟疾的传播。但是美国布卢明顿市印第安纳大学的人口遗传学家Matthew Hahn对利用蚊子基因组解决进化生物学的难题更有兴趣：物种是如何产生的？冈比亚按蚊从物理形态上分为M型和S型两种——它们的生活地点不同，但生存区域却又相互重合，且生活习性也相近。例如，S型冈比亚按蚊栖息在池塘中，而M型冈比亚按蚊更喜欢栖息在稻田中。Hahn据此推断，同一物种出现这种差异是物种分裂的早期阶段。
“基因组岛”概念
Hahn利用最新获得的基因组测序数据制作了DNA探针，并与同事一起近距离地观测M型和S型冈比亚按蚊的DNA构成，希望找到更细微的不同之处。然而，观察结果与他们的设想相反，除了3个节点之外，两种类型的冈比亚按蚊的DNA并没有任何不同，Hahn将这3处节点称为物种形成的“基因组岛”。在基因组的其他区域，M型和S型的冈比亚按蚊仍可以通过杂交实现基因流动，这使得两者DNA非常相近。但在“基因组岛”上，基因流动遭到了滩头阵地的阻击无法进行。因为这些“基因组岛”包含特殊的序列，确保两种类型基因中的一种能够战胜另一种，在时机成熟时，新物种就会诞生。
这一发现对回答困扰进化生物学界数十年的疑问意义重大：在没有地理隔绝且杂交持续进行的条件下，新物种是如何诞生的。
之后，原本是“基因组岛”概念提出者的Hahn却成为该理论最强硬的反对者。他在一次进化学会议上表示，绝大多数“基因组岛”的发现实际上都是科学家评测手段的差异所导致的。Hahn说：“没有足够证据证明‘基因组岛’的存在。”但其他研究团队却提供了新的研究结果，暗示“基因组岛”确实存在，且在某些物种的形成过程中起决定性作用。
科学家原本认为，物种的形成需要一些物理特征，例如将同一物种分割在两地的一条大河或一座大山，迫使原属同一物种的种群以不同方式生活。随着时间的推移会发生随机变异，且自然选择也会改变物种的基因组，这使得即便原属同一物种的两个种群再次相遇，也无法杂交。如果没有地理隔绝，杂交会一直持续下去，新物种便无法生成。
但实际情况是，即便没有地理隔绝，新物种也会产生。其中一种方式就是通过改变生态习惯而产生新物种，即同属一个物种的两个种群分别适应了不同环境，并因此发展出不同的行为和偏好，例如一个种群喜欢把卵产在苹果上，而另一种群喜欢把卵产在山楂果上。但是，如果两个种群仍然能够杂交，如此微小的区别能否使得两个种群最终“分道扬镳”？
研究历程
上世纪70年代和80年代，研究者在不同种群的混合区域研究后发现，不同种群仍然能够杂交，这意味着即便某些基因组已经开始发生变异，但基因仍然能够流动。2001年，芝加哥大学的Chung-I Wu提出假说，认为新物种的形成是通过不同片段的基因组逐步改变而完成的。也就是说，属于同一物种的不同种群体内的某些基因组发生变异的同时，其他部分的基因组仍然能够相互融合和协调。他表示，即便是微小差异也会导致新物种的产生，例如适应新环境或挑选伴侣。但直到Hahn对比了两种类型的冈比亚按蚊之后，该观点才获得了研究者的认可。
Hahn与同事发现的3座“基因组岛”实际上是两类冈比亚按蚊身上差别最大的3组DNA。不久之后，圣母大学疟疾研究者Nora Besansky针对蚊子的基因组开展了研究。在研究中，她也发现了差别化的基因组，并使用名为遗传固定指数（FST）的统计工具对相关区域进行了鉴定。该方法旨在将特定种群的DNA差异比例与整个物种的DNA差异比例作对比。
2008年，一项针对两个豌豆蚜虫种群的研究揭示了“基因组岛”与基因差异选择的关系。两个豌豆蚜虫种群一个栖息在红三叶草上，另一个栖息在紫花苜蓿上，马里兰大学帕克分校进化生物学家Sara Via通过培育和DNA映射技术确定了两种蚜虫特殊的基因区域，该区域的基因能够帮助蚜虫适应不同的食物来源，并且这些基因位于高遗传固定指数区域。
这是“基因组岛”存在的证明。爱达荷大学进化生物学家Luke Harmon表示，“基因组岛”理论被很多人认为是能够完美解释生态物种形成的理论，这部分要归功于形象的比喻：水流代表着基因组的流动，而“基因组岛”则像大海中火山喷发后形成的岛屿，当水流流过岛屿时被陆地阻断和分流。此外，随着时间的推移，岛屿会不断扩张，直到完全阻断水流，基因组完全无法再实现流动，新物种由此诞生。岛屿之所以能够不断扩展是因为有利基因会不断地被复制，其他对个体有利的基因突变也会加入进来，使得岛屿保持延展，长此以往，更多的“基因组岛”亦会生成。
遭到质疑
但是，对“基因组岛”理论的质疑也一直没有停止。2009年，杜克大学的Mohamed Noor和Sarah Bennett在一篇发表在Heredity杂志上的评论中表示，“基因组岛”只是不切实际的幻想。他们指出，如果新物种开始分化但最终没有成型，那么高遗传固定指数区域内的基因组上的差异点也有可能是该过程遗留下来的。此外，差异点的形成也可能仅仅是因为DNA序列和结构阻碍了基因的流动，若是如此，这些差异点上将不会包含有利于个体的DNA。
圣母大学进化生物学家Jeffrey Feder一开始是“基因组岛”理论的支持者，但当Feder研究苹果蝇蛆和山楂蝇蛆后，他开始怀疑该理论的正确性。在北美洲，绝大多数山楂蝇蛆会将卵产在山楂树的果实上，但约150年前，一部分山楂蝇蛆开始将卵产在苹果上，在那时苹果刚刚被引进到北美。苍蝇倾向于在产卵的地方寻找异性交配，因此到了今天，两个种群的杂交行为变少，基因流动也不多，虽然它们现在还属于同一物种，但最终会成为两个独立的物种。
2003年，Feder和其他研究人员发现了可能对形成新物种起到关键作用的基因—— 一段非常长的DNA片段，并且在山楂蝇蛆和苹果蝇蛆体内呈相反方向延伸。这段DNA片段看上去就是一个“基因组岛”，因为它能够调节苍蝇在果实上进食的时间，进而影响苍蝇的生命周期。
但当Feder和同事将更多更复杂的研究工具引入到山楂蝇蛆和苹果蝇蛆的DNA研究中时，他们还发现了数十个其他的差异点。因为差异点的数量太多了，他们据此推断可能存在“基因组大陆”，自然选择会在整块“大陆”上进行，或存在几座“高山”——这里是自然选择过程中最关键的点。在Feder的研究之后，还有其他的研究小组在向日葵、蝴蝶及棘鱼等物种身上发现了类似的多个差异点。其中一个小组甚至重新仔细研究了冈比亚按蚊的DNA，将M型和S型详细对比，而不是像Hahn那样只划出一个个子集。总体来说，诸多研究者发现：新物种的诞生过程是以整个基因组为一个整体开始的，而不是从一小部分基因的变异开始的。
去年春天，Hahn从“基因组岛”理论的提出者转为反对者。Hahn和他的博士后学生Tami Cruickshank分析了蚊子、家鼠、欧洲野兔及蝴蝶的基因组数据，提出了代替遗传固定指数的评测方法。他们的分析结果显示：那些汇报发现“基因组岛”的实验结果在应用新的评测方法后就变得不再成立，Hahn和Cruickshank将他们的研究结果在线发表于《分子生态学》6月刊上。
但是其他科学家的研究结果却对“基因组岛”理论予以支持。加拿大温哥华市英属哥伦比亚大学植物学家Loren Rieseberg和他的博士后学生Rose Andrew近期将生长在大草原上的向日葵的DNA与生长在沙丘上的向日葵的DNA进行对比。研究结果显示：基因流动对产生“基因组岛”非常重要，他们将这一结果发表于《进化》9月刊上。
乌普萨拉大学进化生物学家Jochen Wolf和同事对两个仍然能够相互杂交的欧洲乌鸦种群进行基因测序。欧洲乌鸦的全身呈黑色，而欧洲灰鸦则全身呈灰色。Wolf的研究小组在两个种群的基因组中只发现了82个独立的差异点，相对于全部840万个基因组来说，这只占很小的一部分，而且几乎所有的差异点都位于大“基因组岛”上。6月，Wolf领导的研究小组发表了这一研究结果，并指出“基因组岛”中含有决定颜色偏好以及视觉感知的基因组，这意味着乌鸦会倾向于选择同样颜色的同类作为配偶，而灰鸦也会如此。
英国爱丁堡大学进化生物学家Nicholas Barton说：“随着更多更精细的分析手段的出现，‘基因组岛’理论终将被证明是对还是错。但这需要一段较长的时间。”（段歆涔）
《中国科学报》 (2014-08-19 第3版 国际)
