华大基因携手BioNano Genomics开展基于Irys系统的基因组学研究

华大基因今日宣布引进BioNano genomics (以下简称BioNano)公司的IrysTM 系统，以实现对人类基因组结构变异(SV)的全面探究，最大限度地改进目标物种的基因组组装，包括还没有参考序列的物种。此外，华大基因将与BioNano合作开发适用于Irys系统的多样品混合新技术，在显著提高样品通量的同时降低试剂的用量，该技术将尤其适用于未来大规模测序研究。

“目前，我们正与BioNano合作开展亚裔人全基因组研究，其Irys技术能高校检测成百上千的大型复杂基因组结构变异(>1kb)的能力让我们印象深刻。”华大基因研究院执行院长徐讯表示。“深度阐明基因组的生物学机制是我们的目标之一，为此我们需要找到一条途径去研究那些不易通过测序、DNA阵列或其他技术获得的大型结构变异。如今，单通过 Irys系统就可以实现群体规模的复杂的结构变异检测。”

基于高通量芯片IrysChipTM V2的Irys系统是人类基因组结构变异研究的理想工具，因为该系统只需要运行一次就可检测出所有类型的SV，并能快速、精准地完成基因组从头(de novo)组装。由Irys系统绘制的基因组图谱能够揭示复杂基因组中对生物及临床具有重要意义的功能相关元件的顺序和方向，包括基因，启动子，调控元件，重复序列的长度和位置，以及整个基因组中存在的常被认为会导致复杂疾病例如癌症发生的病毒整合位点。组装如此完整的基因组图谱曾是一个难题，因为新一代基因测序(NGS)方法会使大量重复元件和结构变异的信息丢失。

“我们很高兴能够将Irys系统应用到我们的科研及服务解决方案中，我们将继续为全球顾客提供更好、更全面的基因组研究服务。”华大基因旗下子公司——华大科技执行总裁李英睿说道。 华大科技一直致力于为全球科研用户提供生物、农业及环境研究方面的整体解决方案。

“通过Irys系统，我们使研究者能够快速地鉴定跨越长距离的精确结构信息，而且几乎不改变原基因组样品。”BioNano创始人兼首席科学官曹涵指出，“作为一个全能及灵敏的单分子成像平台，Irys系统能够对复杂且含高度可变异区域的基因组进行从头测序组装，并对复杂异质样品中的所有均衡和非均衡结构变异进行检测。

华大基因是首批采用Irys系统的机构之一，其他机构还包括澳大利亚悉尼的加文研究所，他们通过Irys系统进行人类及癌症基因组研究;旧金山大学主要用于对从病毒到人类等一系列物种进行基因组层面的研究探索;堪萨斯州立大学在5000 种昆虫(i5k) 和其他节肢动物全基因组测序计划中使用了该系统。

作者：华大基因