华大基因获批，对基因测序界有何影响?

2014年07月02日，国家食品药品监督管理总局经审查，批准了BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)、胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(半导体测序法)医疗器械注册。这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。

原文见第二代基因测序诊断产品批准上市;其中没有包括illunima的测序仪和贝瑞和康的试剂盒，各位知因达人，能否出来分析一下，这将对国内的测序界和基因诊断界有何影响?未来格局大家怎么看?

首先要恭喜华大，申报的两款测序仪和配套的试剂盒均获得审批通过，为国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品，开创了国内二代测序用于临床诊断的先河，势必会在分子诊断的历史洪流中留下深深的印记，推动二代基因测序诊断行业快速前进。

接下来还是来仔细看看SFDA发布的公告，主要有以下几点意思：

1、BGISEQ-1000基因测序仪基于CG平台，配套的试剂盒为胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)。CG平台的特点是通量高，但周期较长，因此BGISEQ-1000应该主要会应用于全国范围内的样品，集中测序分析;

2、BGISEQ-100基因测序仪基于Ion Torrent平台，配套的试剂盒为胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(半导体测序法)。Ion Torrent平台的特点是测序周期短，可灵活部署，BGISEQ-100有很大可能会被部署到有一定业务量的大中型医院，就地采样、测序、分析并出具报告;

3、文中还提到“组织相关技术部门研制完成基因测序诊断产品相关国家参考品，填补了国际空白”，应该就是依托华大建立的标准品体系，华大已然是这个行业的标准制定者了。

4、还有有趣的一点，SFDA “王婆卖瓜，自卖自夸”了一把，对于自己的前期工作以及下一步安排给予了极大的肯定。的确，这一次SFDA效率惊人，值得表扬，正如文中说的一样：在确保产品安全、有效前提下，保证了工作的进度。

华大作为首家拿到审批的单位，在政策方面已经走到了前面，率先拿到了入场券，目前占有了一定的主动权，但这才是万里长征第一步，根据《食品药品监管总局办公厅国家卫生计生委办公厅关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》(食药监办械管〔2014〕25号)，“国家卫生计生委负责基因测序技术的临床应用管理。国家卫生计生委确定的基因测序临床应用试点单位，可以按照医疗技术临床应用管理的相关规定试用基因测序产品，并做好相应技术的验证与评价。”紧接着，卫计委就发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》(国卫医医护便函[2014]44号，明确开展试点单位申报，但在国家试点单位名单、相关准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用。所以，尽管产品获得审批，实际临床应用尚待卫计委批准，但距离正式批准，应该不会太久。

此外，根据以上提到的卫计委文件，申请试点的基因测序项目并不只限于产前筛查和产前诊断，还包括遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等，因此这次批准的另外一层重大意义在于两款测序仪的审批通过，依托这两款平台，就可以开发新的基因测序产品，毕竟无创产前筛查市场不会无限扩大，需要寻找新的增长点。

再次，正如上文提到的一样，华大作为先行者，已经参与该行业的标准制定，这一点在今年一月份发布的《食品药品监管总局办公厅关于基因分析仪等3个产品分类界定的通知》(食药监办械管〔2014〕8号) 中初现端倪，通知中提到“与BGISEQ基因分析仪配合使用”。

最后，关于达安基因以及贝瑞和康的相关申报审批，相信在不久之后就会有结果。二代基因测序诊断行业方兴正艾，它的发展壮大需要竞争者的参与，合理竞争才是行业不断发展的源动力，相信政府层面也乐于见到这个格局。

二代基因测序诊断的帷幕正在徐徐拉开，将来会是一统华夏，或是三国演义，亦或是群雄争霸?

作者：测序中国