2014年06月12日《自然》杂志精选
封面故事：聚焦中南美地区的科学研究
Stars of South American science
在今后几个星期，媒体注意力将由于体育的原因而聚焦在巴西及其南美邻国。但本期Nature专辑所关注的则是科学问题，我们对南美洲和中美洲地区进行巡视，详细介绍当地的研发投入与产出。我们还要介绍当地的重要机构和研究团体，报告一个将当地最好的研究人员送到北美的实验室去掌握经验的计划以及为了让在国外已功成名就的科学家回国工作所做的努力。最后，我们还要就科学可以怎样帮助在该地区实现可持续经济增长目标的问题征询意见。（doi: 10.1038/510201a）
人类干细胞的基因编辑
Targeted genome editing in human repopulating haematopoietic stem cells
基因添加技术已被用来治疗一些遗传病，但毒性仍是一大问题。这使得基因修复(仅以缺陷基因为目标)成为一个有吸引力的替代方案。Luigi Naldini 及同事在本文中报告了在人类造血干细胞(HSCs)中成功进行的定向基因组编辑。他们通过量身定制输送平台和培养条件克服了以前所存在的障碍。这种方法的治疗潜力通过向来自健康供者和一位“与X-相关的严重复合免疫缺陷症”(SCID-X1)患者的HSCs的IL2RG基因的一个突变热点中插入一个纠正性cDNA得到了演示。通过基因编辑的HSCs产生功能性淋巴样细胞，后者相对于那些携带破坏性IL2RG突变的淋巴样细胞具有一个选择性生长优势。（doi: 10.1038/nature13420 & doi: 10.1038/nature13344）详细报道 Nature：成功实现干细胞靶向基因组编辑
DNA“双链断裂”的控制
Homologue engagement controls meiotic DNA break number and distribution
DNA“双链断裂”(DSBs)有造成损害的潜力，尽管有些时候(如在减数分裂和免疫球蛋白形成过程中)程序化的链断裂是正常细胞功能所必需的。由 Scott Keeney 及同事完成的一项新的研究考察酵母减数分裂细胞中的这些程序化断裂的数量是怎样被控制的。他们发现了两个在遗传上截然不同的的DSB控制路径：一个与同源染色体的成功配对有关；另一个与减数分裂细胞周期的调控有关。后一个过程涉及ZMM蛋白，它们是在减数分裂交换(meiotic crossover)的控制中所涉及的一组蛋白，过去被认为只在DSB形成过程的下游发挥作用。（doi: 10.1038/nature13120）
高CO2浓度使植物生长季延长
Elevated CO2 further lengthens growing season under warming conditions
近年来温带和极地植物生长季的延长被归因于温度的上升，但对个别物种的影响可以是使生长季提前、而实际上又不使其延长。在美国怀俄明州温带草地上所进行的一系列暖化和CO2富集实验中，本文作者发现：温度上升使生叶早的物种的生长季提前，而晚季物种的生命周期则会延长，导致更长的生长季。后一种效应因CO2浓度升高而得到增强，尤其是当水分供应受限时。（doi: 10.1038/nature13207）
SMYD3 是一个抗癌目标
SMYD3 links lysine methylation of MAP3K2 to Ras-driven cancer
SMYD3在很大程度上是一种胞质赖氨酸甲基转移酶，在几种人类肿瘤中过度表达。这篇论文报告说，SMYD3在小鼠模型中是由Ras诱导的肿瘤形成所需的。这种酶将MAP3K2甲基化，后者抑制一种磷酸酶的结合并增强Ras/Raf 信号传导通道的效能。这些结果显示了赖氨酸甲基化在一个激酶信号传导通道中所起的一种出乎意料的作用，同时也将SMYD3确立为一个潜在治疗目标。（doi: 10.1038/nature13320 & doi: 10.1038/nature13343）
一种新型免疫缺陷
CTP synthase 1 deficiency in humans reveals its central role in lymphocyte proliferation
对易于患复发性病毒病的几个不相关的家族(但在这些家族中原发性免疫缺陷已被排除)所做的一项研究，导致了对一种新型人类遗传免疫缺陷的发现和发起针对病原体的高效免疫反应所需的一个分子通道的识别。编码“胞苷-5ʹ-三磷酸合酶-1”(CTPS1)的基因所发生的丧失功能突变与在抗原刺激后发生的T-细胞增殖受到的严重和选择性受损有关，说明这种酶是适应性免疫中的一个关键的检查点。CTPS1 缺失不会诱导其他表型异常，所以这些发现说明CTPS1 可以是用来抑制不想要的适应性反应的治疗药物的一个可行目标。（doi:10.1038/nature13386 & doi: 10.1038/nature13346）
叶酸能生成还原剂NADPH
Quantitative flux analysis reveals folate-dependent NADPH production
NADPH是一种辅酶，参与细胞中的很多氧化还原过程，其中包括脂肪生成、氧化应激和肿瘤生长。从葡萄糖生成NADPH的最直接路径是经由氧化性的磷酸戊糖通道。在这篇文章中，作者利用各种不同的代谢组学方法来量化增殖的哺乳动物细胞中的NADPH生成和消耗通量，发现当亚甲基四氢叶酸被氧化为10- 甲酰基-四氢叶酸时NADPH也可以生成。这是出乎意料的(叶酸代谢过去并没有被发现是NADPH的一个重要来源)，同时鉴于丝氨酸和甘氨酸(这一叶酸依赖性通道的主要碳来源)在癌症生长中的重要性，这一点尤为令人感兴趣。（doi: 10.1038/nature13236）
印度洋极端气候条件的预测
Increased frequency of extreme Indian Ocean Dipole events due to greenhouse warming
南热带印度洋地区的国家在“印度洋偶极子”(IOD)气候周期处于一个极端正阶段的年份中易发生大范围洪涝和旱灾。在这些“坏年份”(如1961、1994和1997年)中，温暖水域会出现在印度洋海盆的西部，降水量会增加；而在东部则主要是较冷水域，降水量会减少。在这篇论文中，Wenju Cai等人对在高温室气体排放情景下的气候模型预测结果进行了评估，发现极端正IOD的出现频率在21世纪可能会从整个20世纪的每17.3年大约一次增加到每6.3年一次。（doi:10.1038/nature13327）
中微子质量被限定
Search for Majorana neutrinos with the first two years of EXO-200 data
中微子是令人好奇的粒子。根据粒子物理学的标准模型，它们应当没有质量。但实验却显示它们的确有质量——如果假设中微子是“Majorana费米子”(是其本身的反粒子的粒子)的话，这一点就自然可以得到解释。证明这一猜想的一种办法是，对“无中微子双β衰变”(可以在几个不同原子核中发生的一个核过程)进行观测。基于来自EXO-200 探测器的新的“高暴数据”(high-exposure data)，本文作者在惰性气体同位素氙-136中为这一过程确定了一个1.1 × 1025年的半衰期限定值。他们的限定值使氙-136成为搜寻“无中微子双β衰变”的一个重要“试验台”。（doi: 10.1038/nature13432 & doi:10.1038/nature13501）
纳米孪晶金刚石的硬度和稳定性都得到提高
Nanotwinned diamond with unprecedented hardness and stability
当用在工具中来对最硬的材料进行切割和成形时，即便是金刚石也有其局限性。因此材料学家寻求合成比天然金刚石更硬、最好还有更好热稳定性的材料。在空气中，天然金刚石在大约800 °C开始氧化，导致在高温下产生严重磨损。通过降低其颗粒大小来提高金刚石硬度的努力已获成功，但代价是热稳定性变得更差了。Yongjun Tian及同事报告了他们获得的合成金刚石，它不但超硬，而且热稳定性也大大增强，氧化温度超过1,000 °C。该材料是用类似洋葱的碳纳米颗粒作为前体合成的，其硬度的增强是由于一种纳米结构——该结构不是由微小颗粒组成的，而是由孪晶(通过对称性相关联的晶格域)组成的。这一结果是在用纳米孪晶氮化硼立方体获得类似的成功之后取得的，它为制备具有优异特性的新型先进碳基材料提供了一个普遍性方法。（doi: 10.1038/nature13381 & doi: 10.1038/510220a）
