南京突破!1000美元1天全基因组测序

在人体的基因中，有30亿个碱基对，共有4个类型，每个人是高是矮是胖是瘦，就是由碱基对排列差异造成的。为了测出它们是怎么排列的，科学家们历时13年，耗资数十亿美元才完成人类第一代的基因测序。昨天，现代快报记者从东南大学等校承办的“第十一届设计与制造前沿国际会议”上获悉，该校研制的第三代人类基因测序关键技术取得了重大进展，人体全基因测序有望从1个月缩短到1天时间。

基因测序时间缩短为1天

昨天，现代快报记者从东南大学获悉，由校长易红领衔的科研团队——“基于微纳制造的第三代基因测序系统”项目取得重要突破，将来，花费1000美金，历时1天，就能搞清楚你体内的基因序列。如果哪个基因发生变异或者存在缺陷，可能预示着你有得癌症等疾病的风险。而现有的技术要做到这一点，至少需要一个月、500万美元。

这样的革新是如何实现的?课题组专家、江苏省微纳生物医疗器械设计与制造重点实验室副主任、东大教授陈云飞举了个例子，“DNA在人体细胞里，就像头发丝一样团成一团，如果能把它们拉直，就能清楚地看到基因序列是如何排列的。”

关键问题是，怎么把DNA序列拉直?陈云飞说，科研人员想到一个办法，那就是做一个非常小的孔，就像穿针眼一样，让基因从这个小孔里一一穿过。

多小的孔才合适呢?陈云飞说，一根头发丝的直径有7万纳米，而这个小孔的直径，目标是1纳米。

癌症将来可以“个性化诊治”

七万分之一大小的“小针眼”，自然界有么?陈云飞说，课题组的科研人员从2000年开始，经过反复实验，选择了氮化硼和石墨烯作为原材料进行加工。“目前已经做出2纳米直径的小孔了，可以开始测量短序列基因的测定。”

做出的孔到底怎么用呢?陈云飞说，科学家们将纳米孔贴在一个膜上，将这个膜插入溶液中，隔开溶液池，“通上电极之后，DNA在溶液里是带负电的，它就会向正电极一侧‘游’，因为孔很小，碱基对只能一个一个地从这个孔内过去，我们测定碱基对经过纳米孔时的电流，来确定碱基对的大小、类型等，完成基因测序。”

他说，这就像一个人要经过一道门，胖子过去时带动的风大，瘦子过去时带动的风就小，人们可以通过测量风的大小来判断这个人的体型。

陈云飞说，基因测序不仅能预测疾病，还能做疾病诊断和药物筛选，发现哪个基因有缺陷，就能“对症下药”，让药物和那段基因结合，进行修复。“例如如果有胃癌，就可以在那个位点上进行基因测序，来排查基因缺陷或者变异，进行个性化诊治。”

他说，人类有3000多种遗传病，但现在只解决了几十种，如果能尽快地将基因序列测量出来，人类对疾病将有更深的认识。

作者：测序中国