澳大利亚启动新基因组医学计划

发表日期：2014-04-30 03:55AM 阅览次数：

墨尔本基因组学健康联盟汇集了来自澳大利亚维多利亚州的多个临床和科研合作伙伴，包括墨尔本卫生部、墨尔本大学、澳大利亚基因组研究基金和澳大利亚联邦科学与工业研究组织等7家机构。合作伙伴有着共同的目标，即将基因组信息整合到日常医疗保健中，测定患者或遗传疾病高危人群的基因序列，以推动研究，其最终结果将应用于改善临床治疗效果。

值得关注的是，与投资1亿英镑的英国“十万人基因组计划”相比，墨尔本基因组学健康联盟只是一个投资320万澳元的小项目，但该研究计划将以临床为主导，遵守伦理框架，成立社区咨询小组，以确保患者永远是第一位。该联盟还希望减少基因检测的不公平现象，基因检测目前主要局限于特定遗传性疾病的单基因分析。该计划最初将有200名患者获得条件性的外显子组测序，包括遗传性疾病腓骨肌萎缩症、遗传性结直肠癌、急性髓性白血病和局灶性癫痫。