Nature：拟南芥表观遗传学基因组图谱
生物帮,2013-03-13
摘要：自然界表观遗传学变异为表型多样性提供了来源，最近，Salk生物学研究所等处的研究人员完成了一组野生型拟南芥基因组、转录组、甲基化组的DNA测序，并发现了这种修饰与遗传信息相互作用的共同模式，相关研究成果发布于1013年3月7日在线发表在Nature杂志上。
自然界表观遗传学变异为表型多样性提供了来源，最近，Salk生物学研究所等处的研究人员完成了一组野生型拟南芥基因组、转录组、甲基化组的DNA测序，并发现了这种修饰与遗传信息相互作用的共同模式，相关研究成果发布于1013年3月7日在线发表在Nature杂志上。
文章通讯作者是Salk研究所的著名教授Joseph R. Ecker，他是国际植物分子生物学和植物基因组学研究领域的著名学者。曾作为主要负责人之一参与了拟南芥全基因组测序工作，拟南芥全基因组功能基因T-DNA文库构建，拟南芥功能基因全长cDNA文库构建，拟南芥全基因组表观遗传学测序工作。同时，Joseph R. Ecker教授在植物激素研究尤其是乙烯信号转导研究方面做出了突出贡献。
我们早已知晓，基因携带了遗传指令，能从一个个体传递给其后代。近年来的研究又指出，个体的表观基因组(基因组上的不会改变DNA序列的化学和结构修饰)也可能参与了遗传指令。
一种化学修饰：DNA甲基化被认为能靶向某种遗传元件，但是至今科学家们仍不清楚，这种标记中有多少比例是与遗传信息完全分离开来的。这篇论文通过分析模式植物拟南芥的基因组和表观基因组，解析了与DNA序列中出现的突变有关的从头甲基化。
研究人员从北半球各地收集了基因型不同的野生拟南芥，进行了详细的群体水平分析。他们对217株植物进行了全基因组DNA测序，其中152株进行了全基因组甲基化图谱分析，144株进行了基因转录图谱分析。
通过这些数据，研究人员在一些个体(单甲基化多态性，single methylation polymorphisms, SMPs，)单个单核苷酸上找到成百上千种个甲基化位点，以及上万个差异甲基化区域(Differentially Methylated Regions，DMRsC)，几乎所有的印迹基因都有一些序列成份在两个不同亲本来源的等位基因中仅有一方是甲基化，这些序列被成为“差异甲基化区域“。
研究人员发现这些DMRS中超过30%直接与DNA序列突变位点有关，这种相关性证明了这些区域的遗传和表观遗传变异是共同遗传的。此外研究人员还发现与预期相同，许多这些相关位点也与差异基因表达有关联。
通过统计学检测，研究人员希望能揭示表观遗传突变与表型之间的关联，结果他们识别出了数量性状位点(控制性状变异的基因组区域)，这些位点均与三种类型的差异甲基化有关。
而且研究人员分析甲基化位点也发现，一些基因具有协调表观遗传调控机制(只能靶向转座子和重复序列位点)。这些基因中很多都对于配子生殖细胞(精子和卵细胞，对于植物而言，就是花粉和胚珠)。似乎在植物发育的营养阶段，DNA甲基化阻止了这些基因的表达，但在某些配子中却没有起到这种作用，因为这些细胞中一些表观遗传机器处于失活状态。
这些都说明了在大多数情况下表观遗传机制并不简单，表观遗传信息可能以多种方式，与个体遗传信息发生关联，这也就是为什么我们仍然不清楚表观遗传状态与表型变化之间的关联。
不过这篇文章也很好的证明了，包括表观基因组在内的一些关联研究，能很好的揭示遗传的更多来源。未来还需要进行更大规模的表观遗传组学范围分析，可以收集上千份样品进行分析，目标是通过分离空间和时间影响的家族或自交系，最大限度地减少遗传变异，找出常见的epialleles。
在一些表型变异情况中，表观遗传变异也许是一种过渡状态。随着时间的推移，就会出现基因突变，然后将这种新状态整合到遗传上去，而不是一种表观遗传。
