基因测序技术应用：中国做好准备了吗？

一项被誉为评估目前已知遗传疾病最好方法的技术，近日被国家食药监总局和卫计委联合叫停。专家认为，基因测序涉及伦理隐私、数据安全等诸多问题，谨慎而行或许并非坏事一桩。

基因测序技术应用：中国做好准备了吗？

近日，国家食品药品监督管理总局联合国家卫生和计划生育委员会下发的一则通知，引起了广泛关注。

在这份名为《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》(以下简称《通知》)中，两部委要求各省、自治区、直辖市卫生计生委(卫生厅局)加强对基因测序技术的管理。在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用;已经开展的，要立即停止。

消息一出，社会上各种各样的声音沸沸扬扬，并持续发酵。这个看上去像是行业内部的常规动作，为何在社会上引起如此大的争议?

不可逆的浪潮

“基因测序”一词进入大众视野，其实是从一些美国名人开始的。影星安吉丽娜·朱莉在基因筛查中发现自己携带有家族遗传的缺陷基因，于是主动选择手术以降低罹患乳腺癌的风险;苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯也曾花费10万美元，对自己的全基因谱进行了测序。

“基因测序已被证明是一项非常有效的技术，它对国计民生有很大好处。”中科院院士、基因组学家杨焕明告诉《中国科学报》记者，该技术在国外已非常成熟，也是评估目前已知遗传疾病的最好方法。

这一观点为不少业内专家认可。中科院北京基因组所技术研发中心副主任任鲁风表示，在中国开展临床基因测序是“大势所趋”。

以唐氏综合征的产前筛查为例，传统的抽血筛查只能将患病可能性较大的高危人群筛选出来，可靠性并不高;如要进一步诊断，则需要进行羊膜穿刺术。但这种手段属于侵袭性产前诊断技术，会带来一定的感染及流产风险。

而近年来倍受欢迎的无创产前基因检测技术，只须抽取孕妇5毫升静脉血，就能检测出胎儿发生染色体非整倍体疾病的风险。一项上万名孕妇参与的临床研究表明，该技术的敏感度达到100%，准确度达99.96%。

“淘汰一批，成长一批”

一位曾在该领域从事相关工作的专家透露，两部委叫停基因测序后，确实在行业内引起了轩然大波，但“在创新技术发展的道路上，这几乎是必然的”。

的确如此。上世纪90年代，用于放大扩增特定DNA片段的聚合酶链式反应技术，就曾因出现假阳性的情况而被全面叫停;之后几年热起来的生物芯片技术，也遭遇过类似的命运。

“但是，技术的先进性是无法抹杀的。”这位不愿具名的专家告诉《中国科学报》记者，随着技术的进一步发展和监管人员认知程度的提高，这些技术手段都已回归正常状态，无须再对其另眼看待。“所以，相信这次事件也会是一个‘先抑后扬’的结果。当一个产业发展到足够大时，政府的监管力度也会相应加大。这个定律即便在国外也同样适用。”

2013年年底，美国第一家基因测序设备厂商通过了该国食品药品监督管理局(FDA)的批准。该厂商生产的基因测序仪在美国应用甚广。但没过多久，FDA就给一家应用这种测序仪的公司发出了一纸警告，令其停止有关疾病预测的基因测序业务。

这家叫作“23和我”的公司是美国最大的个人基因测序公司，其产品曾与iPhone、YouTube等一道被美国《时代》杂志评为年度最佳发明。

“政府主要担心的是结果解释带来的风险。例如测序公司告诉客户他可能罹患某种癌症，但这一结果临床医生是否认可?当信息爆炸时代来临，人们是否准备好了?”上述不愿具名的专家认为，基因测序企业应充分认识到这个问题，一些小企业在质量控制、售后服务、结果解释等方面的确存在问题。“这次叫停之后，必然会淘汰一批，成长一批，但对整个行业来说不会是件坏事。”

安全大过天

任鲁风也觉得，经此一役后，尽管一些小公司可能会蒙受损失，但从大的范围看，“它将成为中国基因测序进入临床市场规范化的开始”。

谨慎源于风险。《通知》明确指出，基因测序相关产品和技术“涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题”。

“基因测序的确涉及伦理问题。例如，很多基因关系到人类的智商、身材等，还有一些检测手段能判断出胎儿的性别，所以不能随便什么机构都可以开展。”任鲁风坦言。

而当这一技术进入临床后，与中国人疾病有关的基因数据就会大批量流出，加之目前国内相关检测机构使用的大多是进口设备，假如这些设备带有后门程序，数据安全就会受到很大威胁。“所以有必要建立相关标准和规范，让基因测序更安全有效、更科学合理地进入临床。”任鲁风透露，目前包括北京基因组所在内的几家机构都在抓紧研发国产测序设备。

“政府对行业进行管理是正确的，我们也希望相关政策能尽可能完善。”杨焕明呼吁，“同时要促进一些有条件、较成熟的项目尽快通过审批。否则，国外的产品设备一旦打进来，中国基因测序行业又会陷入被动。”