PNAS：南京大学研究基因转换事件

生物通,2012-12-06

来自南京大学生命科学学院医药生物技术国家重点实验室，英国巴斯大学等处的研究人员指出了减数分裂过程中的一个重要进化进程：拟南芥重组事件中大部分都属于基因转换事件，这将有助于解析拟南芥着丝点附近具有较高的遗传多样性的遗传模式。相关成果公布在《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。

文章的通讯作者分别是南京大学的田大成教授，陈建群教授，以及巴斯大学的Laurence D. Hurstc，其中田大成教授和陈建群教授研究方向主要为植物分子进化与分子生态学，植物抗病基因的多样性，植物基因组学，分子进化遗传学等。
田大成教授和陈建群教授2008年曾在Nature杂志上发表文章，在真核生物中发现插入/缺失(Indel)两侧的碱基点突变出现的频率，较其他区域要高的多，从而提出了一种新遗传突变机制：Indel诱变假说，从源头上回答了“遗传变异究竟是如何形成的”这一生命科学面临的基本问题。

这一观点挑战了传统的进化论观点，并且在此研究的基础上，该研究组又进一步利用近年来发展迅猛的新一代测序技术，展开了更为深入的研究。最新研究就聚焦于基因转换事件（Gene conversion）。

研究人员指出，减数分裂在进化上的重要性，不仅与重组交换引起的等位基因穿梭有关，而且也会对一些基因事件造成直接的影响，比如基因转换，所谓基因转换是指异源双链DNA中的一条链转换，使其在出现碱基配对处与另一条链互补。

目前科学家们虽然能很好的预测交叉率，但是对基因转换率，了解得还不太清楚。比如说，在拟南芥中，利用新一代测序的方法，研究人员会发现这两个比率好似差不多，这与一些间接检测结果不相符，后者显示基因转换率更高一些。
因此在这篇文章中，研究人员通过对40株F2拟南芥，以及其父本母本的基因组测序，深入分析了这个问题。研究人员发现所有重组时间中，超过90％（可能接近99％）是小基因转换，以及偏性基因转换。基因转换影响的蛋白序列突变率，比由突变引起的突变率要高600倍。

由此研究人员指出，这些分析数据表明重组热点和意外的高重组率都接近于着丝粒，这可能解释了之前无法解释的：拟南芥着丝点附近具有较高的遗传多样性的遗传模式。

田大成教授和陈建群教授此前发布的关于Indel诱变假说的成果，具体来说是通过对比了人、黑猩猩、恒河猴、小鼠、大鼠、果蝇、两个水稻和三个酿酒酵母的基因组，发现一种DNA序列的某一特定位置的突变频率比其他区域高得多。而之前，学界认为“自发突变”是没有规律的。

不同物种间、相同物种不同个体间，存在着差异。差异的根本原因是DNA序列的不同，这个不同又是突变产生的。原先认为，环境等外在因素对进化的方向起了关键作用。而这项研究则指出，在外界因素作用时，基因内部会发生变异来适应变化，这和“进化论”有些出入，值得深入探索。
（生物通：张迪）