FDA批准Affymetrix公司CytoScan芯片用于儿童染色体突变诊断

2014年1月17日FDA官方网站发布消息称：美国FDA于当天批准了Affymetrix公司的CytoScan芯片以帮助儿童的染色体突变诊断。基于血液样品，该测试可以一次试验就检测出整个基因组的染色体大片段及小片段的缺失及扩增。

根据美国国家卫生研究院（National Institutes of Health）和美国儿科学会（American Academy of Pediatrics）统计，在美国，有2%-3%的儿童有某种形式的智力残疾。许多智力及发育障碍，如唐氏综合征和DiGeorge综合征都与染色体变异有关。

“这个新工具可以帮助鉴定出儿童发育迟缓或智力残疾的可能原因，使医疗服务提供者和家长可以进行干预，对儿童进行适当的照顾和抚养，”FDA器械和辐射健康中心体外诊断和放射健康办公室主任Alberto Gutierrez, Ph.D.说，“FDA对于结果的审查给临床实验室提供了相关设备的预期表现和结果质量的信息。 ”

FDA对于Affymetrix CytoScan Dx检测的审查采用de novo classification process，遵循的是新型的低中度风险的医疗仪器的审阅途径。

FDA对于CytoScan的审批包括分析评价了该测试方法能否准确地检测不同类型，大小和基因组位置的多种染色体变异。FDA发现，CytoScan Dx可以分析病人的整个基因组，并充分检测与智力和发育障碍相关的基因组区域的染色体变化。

此外，该机构的审查还包括了一项研究，比较了CytoScan Dx Assay和通常用于检测与发育迟缓或智力障碍相关的染色体变异的测试的表现。从960份血液标本检测结果的比较显示， CytoScan Dx Assay的检测能力高于常规的检测，这些常规方法包括核型分析和FISH染色体检查。

同时FDA也表明该设备不应该被用于独立的诊断目的。测试结果应该与其他临床和诊断结果相结合，与实际的专业标准一致，包括通过其他方法确认，评估家长样本以及和临床遗传评估及辅导一起使用。测试结果的解释应该只由经过临床细胞遗传学或分子遗传学认可的医护人员进行。