Nature：1000$全基因测序的Q&A

1月14日，Illumina公司总裁兼CEO Jay Flatley在第32届摩根大通保健大会（JP Morgan Healthcare Conference）上宣布，该公司推出一款新的HiSeq X 10测序仪，它能够实现全基因组测序不到1000美元的目标。这引起了外界广泛的关注，有研究者甚至评论这项突破技术可同显微技术和微处理器相媲美。Nature杂志也在第一时间关注了这个事件。

1000$全基因组，不是已经有了吗？

除了Illumina公司，Life Technologies收购的Ion Torrent 测序公司以及英国的Oxford Nanopore公司，都曾宣布他们能够做到全基因组测序费用不超过1000美元，但是后来证明他们的技术并不过关。业内专家称，1000美元全基因组测序的目标将是一块难啃的硬骨头。

为什么要关注1000$全基因组？

1990年，由美国能源部和国家卫生研究院启动的人类基因组计划耗费了近30亿美元的费用，随着测序计划的不断发展，基因测序费用持续下降。医生这时候也开始关注病人的基因对他们自身健康的影响。与此同时，制药公司也需要大量的病人DNA样本测序，这样他们才能够找到基因是如何对疾病的影响，以此生产合适的药品出来。如果个人测序费用太高，这样成本会很高，因此他们认为1000美元的全基因组测序将会突破这个费用的瓶颈，这也是个体化治疗的一个关键点。

HiSeq X 10能够做什么?

HiSeq X 能够产生1.8 TB的数据，每三天可进行16个人的全基因组测序。因此，Illumina公司说每台HiSeq X 10测序仪每年可以为18000个人进行测序。每个基因组测序将是金标的30 倍，这也就意味着每组数据将被机器平均识别30次。

HiSeq X 10的意义在哪？

一些基因组学研究人员称，这是一个里程碑式的技术，“这项成就可同望远镜或微处理器的发明相媲美，“纽约冷泉港实验室（Cold Spring Harbor Laboratory）定量生物学家（quantitative biologist）Michael Schatz说，“如果有人仍对每天测序一个人的能力进行质疑的话，那么这台仪器的测序效率和价格将是绝对值得肯定的。”

需要每人一台HiSeq X 10吗？

没有必要。HiSeq X 10测序仪至少综合了10台 HiSeq X系统，其成本费用至少在1000万美元。普通的客户没有必要进行这样的投资。“但如果你玩得起这样的游戏，这将是一个不错的交易，” 麻省理工学院和哈佛大学联合测序中心主任Chad Nusbaum说，目前该机构在测序领域颇有地位，它们已是同Illumina公司签约HiSeq X 10的三个客户之一。

HiSeq X 10的1000$如何计算？

HiSeq X 10可能目前无法立即将全基因组序列费用降至在1000美元以下，如下为详细清单：机器折新成本、试剂耗材为797美元/人，机器本身贬值成本137美元/人，机器运行成本和技术人员准备样品成本55 - 65美元/人。这还不包括科研中心必须支付的其他成本，如电费等。

HiSeq X 10是如何测序的?

Illumina公司高级副总裁Henry称，HiSeq X包含Illumina公司经过4次改进的HiSeq 2500系统。HiSeq 2500的主要部分为是流通池，这里可容纳数百万个至数十亿个带测序的人体DNA样品。待测序的DNA样品可通过荧光染料而被摄像系统拍摄到，因而可通过图像来分析每一个样品。

HiSeq X 10如何影响测序市场?

HiSeq X 10的设计似乎是剑旨深圳华大基因研究院在测序领域中的地位。去年，深圳华大收购了Complete Genomics公司以此来加强其在外包测序方面的服务。Nusbaum估计华大基因研究院目前的全基因组测序费仅为数千美元。