科学家发现导致早期胚胎停育的男性致病基因

获得有效可移植胚胎是试管婴儿成功的关键，然而，临床上有部分患者夫妇，其精子和卵母细胞都看起来“正常”，却表现为反复早期胚胎停育。一般来说，临床医生将其归因于女性因素而非男性因素，尤其是精子临床诊断为正常时。目前，未见男性遗传因素导致早期胚胎发育失败的报道。
2020年8月28日，复旦大学附属妇产科医院、上海集爱遗传与不育诊疗中心孙晓溪教授联合张锋教授和上海市计划生育科学研究所施惠娟研究员在Science Advances期刊上在线发表研究论文“Disruption in ACTL7A causes acrosomal ultrastructural defects in human and mouse sperm as a novel male factor inducing early embryonic arrest”。
该研究发现了男性遗传因素导致早期胚胎停育的第一个突变基因ACTL7A，并明确了ACTL7A 突变的致病机制；同时发现卵母细胞人工激活（AOA）技术能够成功克服因ACTL7A/Actl7a突变导致的胚胎停滞，并使Actl7a突变雄性小鼠获得健康子代。本研究首次发现了导致早期胚胎停育的男性遗传因素及机制，并探索其干预策略，为临床医生诊断及治疗此类患者提供了新的方向。
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