科学家发现人类线粒体DNA的双亲遗传

近日，美国辛辛那提儿童医院医疗中心等科研人员在PNAS上发表了题为“Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans”的文章，发现在极少数情况下，人类线粒体DNA可以遗传自父亲，而不仅仅是母亲。
健康人细胞中的线粒体DNA（mtDNA）分子基本上是相同的。但是在由mtDNA突变引起的疾病患者中，正常的和突变的mtDNA分子通常在一个细胞中共存，这种情况称为异质性（heteroplasmy）。疾病的严重程度通常与细胞中发生突变的mtDNA数量有关。线粒体和mtDNA一般只通过母系遗传，而关于父系mtDNA是否与母系mtDNA遗传共存还存在着相当大的争议。在本研究中，科研人员对三个不相关的多代家族进行了研究，发现共有17个个体具有高水平的mtDNA异质性（范围从24%到76%）。通过多家权威实验室采用多种方法各自独立地对mtDNA的异质性进行了深入的线粒体基因组测序分析，结果显示mtDNA双亲遗传具有常染色体显性遗传特征。这表明mtDNA母系遗传的中心法则仍然有效，但也有一些例外情况，即父系mtDNA也可以传递给后代。
这一发现是一个有趣的概念性的突破，阐明这种非同寻常的遗传模式的分子机制，有助于全面理解mtDNA从亲代向子代的传递过程，甚至可能为治疗线粒体遗传疾病开辟新的途径。（摘译自PNAS, Published: December 18, 2018）
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