科学家发现ALOX15基因功能缺失突变可预防鼻息肉和慢性鼻窦炎

1月14日，冰岛大学、deCODE genetics/Amgen Inc.科研人员在Nature Genetics上发表了题为“A loss-of-function variant in ALOX15 protects against nasal polyps and chronic rhinosinusitis”的文章，发现ALOX15基因功能缺失突变可预防鼻息肉和慢性鼻窦炎。
鼻息肉（nasal polyps, NP）是鼻窦和副鼻窦粘膜的病变，是引发慢性鼻窦炎（chronic rhinosinusitis, CRS）的危险因素。在本研究中，科研人员对冰岛和英国（数据来自UK Biobank）的NP和CRS患者进行了全基因组关联分析，包括4366份NP病例、5608份CRS病例和超过70万的对照组。发现10个标志物与NP相关，2个与CRS相关。另外，科研人员还检测了210个与嗜酸性粒细胞计数相关的标志物，发现其中17个标志物与NP相关。值得注意的是，ALOX15基因的错义突变导致花生四烯酸15脂氧合酶（arachidonate 15-lipoxygenase, 15-LO）发生氨基酸p.Thr560Met突变，可以有效防止NP和CRS病变的发生。大约每20个欧洲人中会有1人发生p.thr560met突变，之前的研究已证明该突变会导致15-LO酶活性几乎完全丧失。本研究有望为NP和CRS的治疗提供了新的潜在靶点。（摘译自Nature Genetics, Published: 14 January 2019）
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