Nature子刊：长读长DNA分析会导致错误

研究表明，读取长串DNA的先进技术会产生有缺陷的数据，这些数据可能影响基因研究。

新方法可以读取很长的“遗传密码”，准确率高达99.8%，然而，如果样本是超过30亿碱基的基因组，这相当于数百万个错误。

这些错误可能错误地表明一个人的基因差异会增加某种疾病的风险。研究员说，这些技术产生的数据应该被谨慎解释，因为它可能会给人类和动物的遗传信息解析带来问题。

以前的基因测序技术重点是读取短串DNA，然后将这些序列拼凑在一起，耗时耗力。这种方法对读取单基因很有用，但不适用于整个生命体研究。

爱丁堡大学的专家们研究了最近发表的三项人类基因组序列研究（都采用的长读长技术）。他们发现，即使使用了修正软件，这些数据仍然包含数千个错误。研究小组认为，如果将这些技术用于临床研究或患者诊断，可能会产生重大影响。

文章发表在《Nature Biotechnology》杂志，爱丁堡大学Roslin研究所的Mick Watson教授说：“长读长技术的强大令人难以置信，但很明显，我们不能依靠软件工具来纠正数据中所有错误，可能还需要一些实际操作的专业知识。这一点很重要，因为我们正在越来越依靠基因组技术来了解我们周围的世界。”

参考资料：

Errors in long-read assemblies can critically affect protein prediction

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