eLife：染色体簇有助于将基因组结合在一起

着丝粒位于异染色质区内，这里富集了卫星DNA，也就是短的DNA串联重复序列。来自密歇根大学的细胞生物学家Yukiko Yamashita最开始希望了解，如果没有着丝粒卫星DNA，果蝇细胞会发生什么变化？

着丝粒位于异染色质区内，这里富集了卫星DNA，也就是短的DNA串联重复序列。来自密歇根大学的细胞生物学家Yukiko Yamashita最开始希望了解，如果没有着丝粒卫星DNA，果蝇细胞会发生什么变化？为此他们展开了一系列研究，最终发现移除卫星DNA，细胞就会死亡，着丝粒卫星DNA是细胞生存不可分割的基本组件，它的影响很可能是跨物种的，不仅模式生物如此，人类也可能如此。

这一研究成果公布在eLife杂志上。

真核生物基因组中编码蛋白质的结构基因只占很少的一部分，其余大部分为重复序列，根据它们在基因组中的分布方式可分成两类：一类散在分布于基因组中，称为散在重复序列，另一类重复单位呈串状，首位相连排列在一起，成为串状重复序列，其中就包括卫星，小卫星和微卫星DNA。

而着丝粒卫星DNA位于重复长序列中，研究人员不能简单地突变或从基因组中切割整个卫星DNA，于是他们转向了一种已知的与卫星DNA结合的蛋白质：D1。这种蛋白已知与卫星DNA相互作用。

研究人员发现当D1突变时，果蝇生殖细胞不能存活很长时间。研究人员使用一种细胞质蛋白Vasa抗体对这些突变体，垂死的生殖细胞进行了染色，结果垂死细胞的细胞核外生成了内部包裹着基因组碎片的微细胞核（micro-nuclei），细胞因核内缺乏完整基因组而不能存活。D1蛋白与卫星DNA结合，将所有染色体连接固定在细胞核内，如果D1蛋白不能捕获卫星DNA，基因组就会“散架”，细胞失去形成完整细胞核的能力，最终死亡。

因此，研究人员认为，这种卫星DNA的功能可能是确保构成基因组的所有染色体组合在一起。

斯坦福大学研究染色体生物学的Aaron Straight（未参与该项研究）表示，核膜的破坏和微核的萌芽是敲除结合蛋白的意外结果。 “我不认为，这可以预测，”他补充说，缺少 chromocenters是否导致微核形成仍有待观察。

Yamashita指出，即使在密切相关的物种之间，这种卫星DNA的构成也存在显著差异。 研究小组推测，卫星DNA与构成chromocenters的蛋白质之间的不相容性可能影响其生存能力并有助于推动物种形成。”

参考资料：

M. Jagannathan et al., “A conserved function for pericentromeric satellite DNA,” eLife, 7:e34122, 2018.

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