精确基因组学指出了与加速衰老相关的突变

明尼苏达州罗切斯特 -- Mayo Clinic的研究人员正在使用精确基因组学来寻找尚未发现的可遗传的加速衰老的基因突变。 在最近发表于Mayo Clinic Proceedings,的一项研究中，研究人员进行了一项评估17例短端粒综合征患者的研究 -- 这是一种导致未成熟DNA以及细胞恶化的罕见病症。 精确定位与短端粒综合征相关的遗传异常是寻找更好的方法来筛查，诊断和治疗该病患者的关键。

Mayo Clinic血液学家和临床研究员Mrinal Patnaik, M.B.B.S.说：“我们正在像寻热导弹一样来使用精确基因组学， 但不是进行破坏，而是要定位那些可能与短端粒和其他遗传性骨髓衰竭综合征相关的基因突变，以从一个独特的角度来了解该疾病的生物学基础。”

Mayo Clinic是世界上为数不多的致力于构建端粒生物学必要专业知识的医疗机构之一，并为这些患者提供专门的诊治。而这项工作使得研究人员能够深入进行对该病的研究。

端粒是一种DNA-蛋白质结构，它能保护染色体的末端，其作用类似于鞋带末端的小塑料尖套。 随着人们年龄的增长，端粒在DNA复制过程中会自然分解并缩短。 这个过程在身体那些具有高细胞更新频率的部位会发生的更快，例如皮肤，毛发，骨髓，肝，肺和免疫系统等。 科学家们假设这就是身体的某些部位会出现明显的衰老迹象，如头发变灰，皮肤变皱等。 对于短端粒患者，这些衰老迹象可能会在生命的早期发生，这通常包括皮肤和头发的过早老化，肝和肺疾病以及骨髓衰竭。

目前已知某些基因突变与短端粒相关。 然而只有约40％的短端粒患者具有已知相关突变中的一种。 这意味着还有尚未发现的导致短端粒的其它重要原因。

在本研究中，Mayo研究人员证明了利用靶向基因组学方法识别与短端粒相关的新遗传异常的潜力，并对参与研究的患者进行前瞻性研究。

该研究由Mayo Clinic Center for Individualized Medicine的Gerstner家庭职业发展奖（Gerstner Family Career Development Award）以及国立卫生研究院的国家推进转化科学中心提供资助。

参考文献：

Weltner J, Balboa D, Katayama S et al. Human pluripotent reprogramming with CRISPR activators. PMID:29980666 DOI:10.1038/s41467-018-05067-x

本文来源于：生物通

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