通过基因组测序来进行输血的新时代

在一项新的研究中,研究人员从布莱根妇女医院和哈佛医学院以及纽约血液中心利用MedSeq项目——全基因组测序的第一个随机试验在健康成年人开发和验证一个计算机程序,可以全面高效地确定不同个人的血型有超过99%的准确率。该研究小组的研究结果发表在《柳叶刀血液学》杂志上。

大多数人对A、B、AB和O血型都很熟悉，但在红细胞上有几百个额外的血型“抗原”，可以触发人体的免疫反应——因人而异。据报道，每年有多达16人死于与A、B、O血型不同的红细胞抗原不匹配。目前尚无任何方法可以测定所有的血液抗原。但是，随着全基因组测序成为患者的常规，通过在输血前识别罕见的捐赠者和高危受助者，可以实现现代化治疗。在一项新的研究中,研究人员从布莱根妇女医院和哈佛医学院以及纽约血液中心利用MedSeq项目——全基因组测序的第一个随机试验在健康成年人开发和验证一个计算机程序,可以全面高效地确定不同个人的血型有超过99%的准确率。该研究小组的研究结果发表在《柳叶刀血液学》杂志上。

“输血并发症需要长期输血的患者中是很常见的,但目前的技术是不符合成本效益做血液输入抗原,”第一作者威廉·莱恩说,医学博士,博士,临床实验室信息学和主任助理组织类型实验室的主任BWH病理学系。“但是我们开发的算法可以应用于所有相关血型的人，一旦测序成功，就能降低成本。”

在美国，输血是最常见的治疗方法之一，每年有超过1100万的血液在美国输血。输血引起的并发症可能危及生命。当人体在供体细胞上遇到外来抗原时，它会刺激产生能摧毁输血供体细胞的抗体。从出生起，人们就有其ABO血型特有的抗体，但在怀孕期间，由于接触到胎儿细胞或接受多种输血，其他针对特定血液抗原的抗体可能会受到刺激。

“这种方法有可能成为基因组学的第一个常规临床应用，为需要输血的病人提供医疗服务，”纽约血液中心的联合第一作者Connie M. Westhoff博士说。“它可以预防严重甚至致命的并发症，因为一旦病人被激活，他们就会在紧急情况下需要输血的时候，就有可能出现溶血性输血反应的风险。”

目前，对献血者和患者的大多数检测都只包括ABO和Rh配对，但已知有300多个红细胞抗原和33个血小板抗原。创建一个方法成本效益类型很多人对于这些抗原,车道与科学家指导MedSeq项目和血型遗传学专家纽约血液中心建立一个数据库,并开发一个计算机软件算法,称为bloodTyper,能够快速、准确地预测一个人的血型抗原概要文件从基因组序列。Lane、Westhoff和他的同事通过将软件与传统的、更劳动密集型的方法进行比较，从而验证了该软件的有效性。当从MedSeq项目参与者的基因组中输入时，血吸虫的准确率超过99%。Lane注意到，如果没有MedSeq项目的样本，这项工作是不可能完成的，并且与MedSeq的首席研究员Robert Green, MD, MPH，以及合作研究者Heidi Rehm博士密切合作。

这项研究的资深作者之一格林说:“这份报告展示了一种以前未预料到的用例和受益，因为整个基因组测序已成为医疗保健的常规部分。”“基因组测序现在可以识别潜在的输血接受者，他们需要稀有血型和能够安全地提供这些血型的人。”

本文来源于：来宝网

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