Nat Med：警惕！基因组的特殊突变或会让你更容易患上阿尔兹海默病

近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自Bellvitge医学研究所(IDIBELL)的科学家们通过研究发现，DNA微小改变的遗传或会改变基因PM20D1的表达，同时这还与个体阿尔兹海默病患病风险增加直接相关。

图片来源：IDIBELL

研究者Johannes Graff说道，在过去7年里，我们对阿尔兹海默病和其它痴呆症（和路易氏小体相关的痴呆症或帕金森疾病）患者进行研究，绘制出了这些患者大脑中所发生的表观遗传学改变的详细图谱；此前研究人员通过研究阐明了DNA序列改变的遗传如何诱发机体大脑的分子损伤。

这种改变与神经保护性基因PM20D1的活性丧失直接相关，任何携带这种DNA改变的人群患阿尔兹海默病的可能性都较高，因此在未来研究中，携带这些突变的人群常常会成为临床预防试验的最佳候选者；本文研究结果强调了科学家们需要进行多项合作，将每组个体不同领域的表观遗传学经历、遗传学特性、生物信息学信息以及神经科学特征相结合，而本文研究中研究人员就证明了多学科研究在解决诸如痴呆症等复杂和毁灭性疾病上的有用性。

阿尔兹海默病是一种神经变性疾病，由于西方国家老龄化程度的加剧，如今人群中阿尔兹海默病的发病现象越来越频繁，而且目前并没有治疗该病的有效疗法。如果患者早期进行干预的话，仅有部分特定药物能够减缓患者疾病的进展情况，除了年龄因素外，研究人员并不清楚是否还有其它因素会导致该病发生。和高风险相关的遗传因素或许组成了最小比例的患者群体，但在同一个家庭中，似乎有一些病例的聚集程度要比偶然机会要高一些。

参考文献：

Jose V. Sanchez-Mut, Holger Heyn, Bianca A. Silva, et al. PM20D1 is a quantitative trait locus associated with Alzheimer’s disease. Nature Medicine volume 24, pages598–603 (2018) doi:10.1038/s41591-018-0013-y

本文来源于：生物谷

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