基因决定晒黑还是晒伤:全基因组研究揭示晒黑相关基因位点

英国《自然•通讯》杂志近日在线发表的一项基因学研究显示，暴露于阳光下的皮肤会晒伤而不是晒黑，正是皮肤癌的主要风险因素，而新近一项176678人参与的全基因组关联研究（GWAS），在过去研究的基础上，鉴定出了可能与晒黑反应相关的额外基因位点。

晒黑是皮肤在紫外线的作用下生成黑色素，造成皮肤颜色变深变暗的现象；而晒伤则是正常皮肤经暴晒后产生的一种急性炎症反应，表现为红斑、水肿、水疱和色素沉着、脱屑。此前研究已发现，是否易晒黑与遗传因素关系很大。而一个人暴露在阳光下后，皮肤会晒伤还是晒黑，至少在一定程度上取决于特定基因位点的变异。

为了更好地理解一个人的遗传组成如何决定其对日晒的反应，英国伦敦国王学院研究人员马里奥•法尔奇及同事，此次分析了数量庞大的一批被试者的遗传变异。部分被试者自我报告称，从未晒黑或只是偶尔晒黑和晒伤（人数46768名），另一部分称会晒黑而不会晒伤（人数74528名）。

这之后，研究人员又针对55382名个体做了重复研究，结果在之前未与晒黑反应关联起来的10个遗传位点发现了遗传变异。研究人员进一步发现，与晒黑可能性较低相关的AGR3/AHR位点的部分变异，可能也会增加皮肤癌风险。

研究团队指出，以上发现基于有关晒黑和皮肤癌的自我报告（即问卷回答），可能存在报告偏差，因此还需要开展进一步的研究来证实此次鉴定出来的遗传变异在晒黑和皮肤癌中可能发挥的作用。