PLoS Genet：参与DNA损伤修复的基因突变导致多发性硬化的发生
最近，研究者们发现了两个与多发性硬化相关的基因位点。相关结果发表在最近一期的《PLOS genetics》杂志上。
（图片来源：Rosalie G. Waller and colleagues）
人类的血统特征能够帮助遗传学家追踪疾病的家族史，以及找到关键的基因突变。对于单基因突变来说这种手段十分有效，但对于复杂的疾病来说，血统学手段则达不到相当的效果。在最近这项研究中，作者开发了一种新的手段，能够分析高危型的血统特征（即大范围，多代系的遗传病，患病人群的数量较多，因此不被人为是偶然突变导致的）。利用这种方法，作者对11个存在较高的患多发性硬化疾病的家庭进行了研究。结果显示：有两个基因对于疾病的发生存在重要影响。其中一个基因参与了DNA损伤的修复，而另外一个基因则参与了DNA的组装。
这项研究证明高危型的血统学特征也适用于研究导致复杂疾病产生的突变基因的定位。这项新技术对于寻找引发疾病的遗传因子具有一定的作用，而且也具有研究其它复杂疾病，例如肥胖症，糖尿病以及阿兹海默症等的潜力。
作者称："这项技术证实了血统学特征在配合特定研究手段的条件下能够起到揭示复杂疾病遗传机制的效果。目前我们希望这项技术能够应用于其它类型的疾病的研究，例如癌症、心理学紊乱、先天生理缺陷以及早产等等"。
参考文献：
Waller RG, Darlington TM, Wei X, Madsen MJ, Thomas A, Curtin K, et al. (2018) Novel pedigree analysis implicates DNA repair and chromatin remodeling in multiple myeloma risk. PLoS Genet 14(1): e1007111. doi.org/10.1371/journal.pgen.1007111
本文来源于：生物谷
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