上海生科院揭示水稻基因组复杂遗传变异的广度

1月16日，中国科学院分子植物科学卓越创新中心/植物生理生态研究所韩斌研究组、上海师范大学黄学辉研究组，以及中国水稻研究所魏兴华研究组合作，研究成果以Pan-genome analysis highlights the extent of genomic variation in cultivated and wild rice为题，在线发表在《自然-遗传学》上。该研究首次绘制了栽培稻-野生稻的泛基因组图谱，系统鉴定了涵盖各类群水稻的编码基因集，其中很多新鉴定出的基因在各类群水稻中呈现出丰富的“存在-缺失”变异，研究成果以长文形式发表。

水稻是我国重要的粮食农作物。亚洲栽培稻及其祖先种普通野生稻存在多种类群，分布广泛，可以适应多样的生态环境和农艺条件。水稻丰富的遗传多样性在驯化和现代育种中均发挥重要作用，并将成为应对粮食需求增长和环境变化进行品种改良的关键资源。以往研究中，基因组的遗传变异鉴定大多依赖于序列相似性来将短序列直接匹配到水稻参考基因组上，导致基因组中高度多态性区域的信息丢失。同时，由于水稻丰富的遗传多样性，参考基因组“粳稻日本晴”不能涵盖栽培稻和普通野生稻中所有的功能基因；此前的水稻遗传学研究发现，耐水淹基因、磷高效基因等在“日本晴”等水稻品种中完全缺失。

为此，研究团队选取了66个来自不同水稻类群的栽培稻品种和野生稻株系，进行深度测序、从头序列组装和基因注释分析，获得水稻各类群材料的精细基因组图谱，鉴定出水稻基因组中各类复杂的遗传变异，发现很多功能基因存在有多种等位基因类型。此外，该研究系统鉴定到栽培稻和普通野生稻中几乎饱和的编码基因集及其在不同品种中的“存在-缺失”变异；其中新鉴定的很多编码基因存在有转录产物和蛋白质功能结构域，暗示可能存在一定的生物学功能。该研究成果将有助于精确发掘复杂农艺性状的关键变异位点，有力推动水稻的功能基因组学研究；此外，该研究将有助于育种家充分利用各类群水稻中丰富的遗传变异，为进一步提升我国水稻的产量潜力、抗逆特点等提供了重要的基础信息。

研究工作得到了国家自然科学基金委重大研究计划、科技部国家重点研发计划及中科院战略性先导科技专项等的资助。

来自不同水稻类群的栽培稻品种和野生稻株系

水稻各类群材料中编码基因的系统鉴定和存在-缺失变异分析