PNAS：吃惊！单一基因突变或能明显影响人类的面部特征
你是否拥有祖母般的眼睛？或者父亲一样的鼻子？近日来自牛津大学和萨里大学的研究人员通过研究发现，单一基因的突变或许就能对人类机体的面部特征产生较大的影响，这或许就能帮助科学家们理解人类的面部特征如何一代一代发生遗传的。
文章中，研究者指出，单一的基因突变或能明显影响个体的面部特征，而且研究者发现了三种具有类似特性的基因突变；他们对3000名参与者的面部特征进行分析，这些参与者来自不列颠群岛研究计划、其中的双胞胎来自圣托马斯医院的TwinsUK计划，此外志愿者中还有来自东亚的志愿者。
研究者利用一种先进的3dMD相机和软件来获取志愿者的面部图像并对其进行分析，随后利用14种手动注释的人脸特征点在通用的模型上来“注册”每一位个体的人脸图像，比如鼻尖或眼角，同时研究者还利用一系列算法来提取参与者面部的形状信息。利用这种面部分析特性，研究人员鉴别除了两种遗传突变和女性的面部侧貌相关，同时在男性和女性中还发现了一种突变和眼睛的形状特征相关；其中一种突变所关联的基因主要参与了类固醇生物合成的调节性过程，而且其还在IV型粘脂沉积症中扮演着关键角色，这种疾病偶然间会诱发面部变形。
研究人员认为，面部相似更倾向于家族遗传，而且一起长大的基因相同双胞胎往往也会表现出惊人的面部相似性，这或许就展现出了人类面部特征强大的遗传控制力；这项研究或能帮助研究人员理解遗传特性在确定机体面部特征上所扮演的关键角色，面部特征是人类日常交际的重要一部分。
最后研究者Josef Kittler说道，这或许是另外一个例子来展示机器智能如何在科学发现上表现出积极的影响和贡献，后期我们还将同其它研究机构的科学家通力合作进行更为深入的研究。
参考文献：
Daniel J. M. Crouch, Bruce Winney, Willem P. Koppen, et al. Genetics of the human face: Identification of large-effect single gene variants. Proceedings of the National Academy of Sciences (2018). DOI: 10.1073/pnas.1708207114
本文来源于：生物谷
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