血液DNA测序揭示多发性骨髓瘤进化历程

尽管目前对于多发性骨髓瘤患者的治疗效果还算理想，但复发率仍旧高居不下。从遗传学角度对该疾病的演化历程进行分析有助于深入理解该疾病，并最终找到更多有效的治疗方法。如今，根据来自Dana-Farber研究所的Jens Lohr博士的说法，他们已经成功地证明了通过对患者血液中游离的DNA（cfDNA）进行测序能够追踪疾病的演化历程。

（图片来源：Wikipedia/CC BY-SA 3.0）

Lohr医生称，一般来说，多发性骨髓瘤病情诊断需要依赖骨髓穿刺样品采集过程，而这一操作会给患者带来极大程度的痛苦，而且检测的重复性并不高。

“我们猜测能否通过检测血液中游离的DNA取得相当的信息，简单来说，答案是肯定的，理论上来讲所有的信息在血液中都能够找到”。

科学家们对75名多发性骨髓瘤患者的110份血液样本进行基因组测序，并利用检测的结果预测cfDNA外显子测序的准确性。此外，作者还收集了健康人群血液中的cfDNA，将其与骨髓瘤患者的cfDNA进行比对。结果显示，cfDNA外显子测序能够充分地鉴定所有遗传突变的情况，而且这些突变与通过对骨髓细胞进行基因组测序得到的结果十分吻合。

“我们知道骨髓瘤无时无刻不在发生着变化，这也是患者反复发作的原因”，Lohr说道：“通过对患者血液样本进行实时监测，我们能够清楚地知道患者在癌症复发时其癌细胞的遗传变化，这一信息是传统穿刺诊断手段无法收集得到的”