单卵子高精度全基因组测序首度完成
发表日期：2013-12-24 06:25PM 阅览次数：
或对人类生殖史产生里程碑式影响
12月20日，《细胞》杂志发布世界首个人类女性个人遗传图谱。由北京大学生物动态光学成像中心汤富酬研究组、谢晓亮研究组和北京大学第三医院乔杰研究组共同组成的团队，应用单细胞基因组高通量测序技术，首次详细描绘了人类单个卵子的基因组，并将这种方法应用到人类体外辅助生殖研究中。
据悉，通过对单个卵子全基因组进行高精度分析，研究人员成功地对二倍体的人类基因组进行分型，确定了卵母细胞减数分裂中的同源重组位点，首次建立了人类女性的个人遗传图谱，并对交叉互换干扰和染色单体干扰等遗传重组特点进行了全面分析。
据介绍，通过对每个卵子两个极体的基因组进行高精度分析，研究人员能够准确地推断出卵子中基因组的完整性以及所携带的遗传性致病基因的情况，从而选择出一个正常的、没有遗传缺陷的胚胎用于胚胎移植。
根据此项研究所进行的遗传检测，将告知每位接受体外受精并了解自己家族遗传缺陷的准妈妈，其每一个卵子是否携带已知的遗传缺陷。据乔杰介绍，那些在体外受精过程中已经失败三次以上，并且查不出原因的女性也可以参加这项试验。该试验将验证DNA测序技术结合基因组扩增技术，能在多高的精度上检测出可能导致疾病或者生育问题的基因组变化，例如单核苷酸变化以及更大的染色体结构或数目变化。
著名癌症生物学家和遗传学家、美国Jackson实验室总裁Edison Liu博士认为，该项研究成果“将对人类生殖史产生里程碑式的影响”。（记者潘锋）
