血友病基因疗法获FDA突破性疗法认定

近日，BioMarin Pharmaceutical宣布美国FDA授予其A型血友病基因疗法valoctocogene roxaparvovec突破性疗法认定。

A型血友病也叫做因子VIII（FVIII）缺乏症或经典血友病，是由凝血蛋白质因子VIII缺失或缺陷引起的遗传病。因为A型血友病是一种X染色体连锁障碍，所以它主要影响男性，每4000-5000名男性中就有一例A型血友病患者。

这些患者不能有效地凝血，很可能会因为轻微的伤口而失血过多，危及生命。有43%的A型血友病患者属于比较严重的类型，他们常常自发流血，并流入肌肉或关节。对于这些患者的标准治疗方法是每周三次输注因子VIII的预防性治疗。但即便这样，仍有许多患者会出现轻微出血或自发出血事件，导致进行性关节损伤。

“FDA颁布突破性疗法认定的消息以及EMA于2017年初授予的欧盟PRIME认定，证明了全球健康监管机构对valoctocogene roxaparvovec及其快速研发和注册途径的大力支持，”BioMarin全球研发部总裁Hank Fuchs博士表示：“这些患者非常需要实现正常稳定的因子VIII水平，以消除自发性出血，避免次优矫正出血障碍的并发症，提高生活质量，使患者能最大限度地生存。”

aloctocogene roxaparvovec是一种使用AAV因子VIII载体的基因治疗产品。在动物模型中，它能将因子VIII的浓度恢复到与正常人类相当的水平。本月初，FDA完成了对该化合物的新药研究申请（IND）的审查，并为它亮了绿灯。此外，欧洲药品管理局（EMA）也为其颁发了PRIME认定。

据了解，此次该疗法获得FDA颁发的突破性疗法认定是基于一项正在进行的1/2期临床试验的数据。在第36周，4e13 vg/kg剂量组的6名患者中有5名患者的因子VIII水平达到正常范围，另外一名患者也有一定水平的因子VIII。4周后，4e13和6e13 vg/kg剂量组的中位年出血率和因子VIII使用率均为零。