基因检测：揪出早期肠癌踪迹

《 人民日报海外版 》（ 2017年10月28日 第 09 版）

最新《中国大肠癌流行病学及其预防和筛查白皮书》显示，目前，中国大肠癌发病率居恶性肿瘤发病的第3位，仅次于肺癌和胃癌，死亡率排在肺癌、肝癌、胃癌和食管癌之后，居第5位，其中男性发病率和死亡率均高于女性。从年龄分布来看，40岁至45岁以后大肠癌发病率上升迅速，在75岁至80岁时达到高峰。近日举行的“西湖对弈”——癌症早期筛查与防治跨界高峰论坛上，复旦大学附属肿瘤医院肠外科主任蔡三军教授表示，大肠癌是非常明确的有预防和筛查效果的恶性肿瘤，早期治疗效果良好，晚期治疗效果则相对较差。但目前在我国临床上，大肠癌早期确诊的比例仅为5%至10％，60％至70％的大肠癌患者被发现时已是中晚期。他指出，肠癌早筛是当前新的发展趋势，用基因检测方法即可揪出肠癌的踪迹。

七成大肠癌确诊已是中晚期

据中国肿瘤登记年报记载，中国40至74岁的人群中，大约有1.2亿人属于大肠癌高危人群，其中至少有600万人肠道里潜伏着肠癌或早期癌前病变，2015年中国每3分钟就有一人死于肠癌。

白皮书指出，虽然大肠癌是西方发达国家常见的恶性肿瘤之一，但有些发达国家的发病率已呈下降趋势，而我国刚好相反，大肠癌的发病率持续增长，已高于世界平均水平和发展中国家水平。

我国一项对超过万例确诊为大肠癌的患者进行的大规模随访研究发现，其5年生存率为47.2%，其中城市患者的5年生存率已超过50%，但农村患者生存率仍不足40%。而美国早期大肠癌的5年生存率已达到90%左右。

诺辉健康首席科学家陈一友博士强调，“无症状”是大肠癌的隐身衣，早期不易引起人们的警惕，便血症状又与痔疮有些相似，很容易被忽略，加上传统肠镜检查准备繁琐、侵入性强，人们往往对此感到恐惧，这使得中国无症状人群的肠镜检测率低于1%，当出现明显临床症状时，患者往往已是肠癌中晚期，错过了最佳治疗时机。

菌群失调与肠癌关系密切

蔡三军说，目前掌握的大肠癌致病因素主要包括：第一，双高饮食（高蛋白、高脂肪）和低纤维饮食；第二，肥胖，这两个因素是主要因素；第三，遗传因素。此外，还有吸烟、环境污染等致病因素。

近年来研究发现，肠道细菌失调也会增加人们患上大肠癌的风险。肠道是人体内最大的微生态系统，数以亿计的细菌聚集在人体内，其中超过90%的微生物生活在肠道里，被称为“肠道菌群”，又称为“肠道微生物”，肠道微生物稳态对消化、营养物质代谢、人体自身发育、免疫系统及疾病的产生等方面，都起到极其重要的作用。

据推测，一个正常成人肠道内的细菌总重量可达1至1.5公斤，包含的细菌数量则可以达到10的14次方。而一个成年人自身的细胞数量为10的13次方个，也就是说，居住在人们肠道内的细菌数量，超过人体细胞总数的10倍以上。

但是不用担心，数量庞大的细菌并不会对人体造成伤害。相反，肠道内微生物菌群结构保持相对平衡，有益菌和有害菌相互作用，才可以更好地保证肠道健康，肠道菌群失调可引起多种疾病。研究发现，肠道菌群检测是肠癌多维度检测体系的重要组成部分，通过改善肠道菌群的失调状态，可降低结肠癌的发生率和抑制结肠癌的生长恶化。

如果发现胃肠不适的症状，应及时进行检测排查，不要因为大意而耽误最佳治疗时机。

基因检测能提早发现肠癌

据中国癌症基金会理事长赵平教授介绍，大肠癌的发生发展过程较长，从增生性病变到腺瘤、癌变、临床期癌以致晚期肿瘤，是一个10年以上的过程，因此给了人们预防的机会，所以说筛查和早诊早治是预防大肠癌的最主要方法。早期诊断对于癌症患者来说，90%可以治愈，标准是治疗以后5年没有复发、转移。建议40岁以上男性、35岁以上女性的高危人群，每年做一次筛查。

目前较多采用的筛查方法主要有以下几种：大便隐血、乙结肠镜、纤维结肠镜、CT-MRI 模拟肠镜、粪便DNA检测等。“传统肠镜检查前需空腹1至2 天后，服泻药作肠道准备，痛苦且不方便，还影响工作，作为大肠癌的初筛，人群接受率很低且成本较高。”赵平说。

近年来，一种既高效又便捷的大肠癌筛查方式——粪便DNA基因检测技术，受到越来越多人的青睐。2016年，美国在肠癌指南中，把粪便DNA基因检测列为肠癌筛查的7种办法之一。这种方法主要检测从粪便中进行肠癌脱落细胞中变异基因，对早期大肠癌癌变筛查非常有优势。患者只需要提供粪便作为检测样本，通过分析粪便中的遗传物质（粪便DNA），即可检测出直径1厘米以上进展期腺瘤和肠癌病灶，及时发现早期肠癌基因突变。

浙江大学肿瘤研究所学术委员会主任郑树教授认为，肠镜是一种治疗手段，更前沿的筛查应该用粪便DNA检测，因为依从性高，筛查最重要的因素就是依从性要高。粪便DNA基因检测技术具有无需特殊设备，无需限制饮食，无创、检出率高等优点，能更早发现肠癌，为不愿做肠镜的人提供了一种高效、简易的方法，做到足不出户，防癌于未然。

链接

大肠癌的早期症状有哪些

1、腹胀、腹痛。

原因是由于肠道功能紊乱，或者肠道梗阻而致。部位多集中在中下腹部，多为隐痛或胀痛，还有渐渐加重的趋势。

2、便血。

因病变距肛门较近，血色多呈鲜红色或暗红色，且往往是血便分离。只在出血量较多时，才可见大便呈棕红色、果酱样。多半结肠癌病人中有这种。肉眼可见的便血者占36.5%。这也属于大肠癌的早期症状表现。

3、贫血。

当长期慢性失血，超过机体造血的代偿功能时，病人即可出现贫血现象，属大肠癌的早期症状。肿瘤阻塞，当肿瘤长至相当体积，或浸润肠壁肌层时，可引起肠管狭窄，肠腔变小，肠内容通过受阻。

4、大便习惯和性状改变。

直肠癌患者大便次数可增多，但每次排便不多，甚至根本没有粪便，只有一些黏液、血液，且有排便不尽的感觉。当大肠肿瘤相对较大且有糜烂、溃疡或感染时，才可发生大便习惯、次数的改变以及便秘或不明原因的腹泻。如果癌肿突出向直肠腔内生长，导致肠腔相对狭窄，则排出的大便往往变细、变形，可呈扁形，有时变形的大便上附着一些血丝。

互联网+基因检测，提供高发癌症居家早筛

中国有句古话叫“上医治未病”。治疗癌症最经济有效的方法就是早发现、早治疗。诺辉健康首席科学家陈一友说，诺辉健康目前已经有了5至10万量级的粪便DNA样本库，计划在两三年内将样本扩大至百万级，并开发下一代更加精准和便捷的癌症早筛技术。在全国近80家医院大力推广早期癌症筛查技术，让更多的医院、更多的人了解该技术。

据介绍，从样品的送检到检测报告送达，诺辉健康的服务都通过互联网进行，客户可足不出户居家根据产品说明进行无痛采样，随后将样本免费快递寄送至诺辉检测中心，即可在7个工作日内收到检测报告，报告由国家卫计委认证的第三方医学检验实验室出具。

互联网提供了极大的便利、速度，节约了大量的时间成本，不必多次往返于医院；更加便捷的信息共享；检查过程无需客户去医院排队；检测的样品无需冷链运输，更加便捷；依赖互联网的商业模式，使得早期筛查可以覆盖更多人群。

白皮书：七成大肠癌确诊时已是晚期