价格万元的基因检测价值为0?DNA线上陷入科学与营销的双重漩涡

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生命与健康是当今科学和技术领域最具争议的话题之一,只要有任何相关的新消息、新事物曝光出来,那么舆论就会迅速分成两派,可谓是期待与质疑齐飞。

近日,有关直销基因测试的话题再次引起了热议。拥有 11.4 万粉丝的全美最著名的心脏病专家 Eric Topol 在推特上称此类产品一文不值,只是一团假数据的集合。而脱口秀演员 Stephen Colbert 也在深夜秀里将该行业作为笑柄来讲,说它就是“一团狗屎”。

图丨喜剧演员 Stephen Colbert 在近日的《扣扣熊深夜秀》中就向消费者直销的基因测试展开了话题讨论

在这之中,首当其冲的公司就是 Helix——基因测序巨头 Illumina 旗下一家备受瞩目的衍生公司。Helix 创建了较早的线上 DNA 测试商店,任何人可以购买并在提供唾液样本后,获得深入的基因解析。不过,有人在花费了 1900 美元(折合约 12500 人民币)之后宣称只是得到了一堆不具备科学性和任何说服力的数据,其价值仅等于 0。

图丨心脏病专家 Eric Topol 的推特

实际上,问题并不在于那些判断祖先起源或者是否携带β-地中海贫血基因的测试,真正招来批评声音的是,Helix.com 网页看起来就像 DNA 版的 Sharper Image(美国一个专营新潮、前卫产品的商店)。只不过,消费者在Helix上可以买到的并不是空气净化器、培根烤箱等电器,他们顶多可以花 149 美元购买一条印有个人基因、DNA 节食应用或甚至是根据基因提供的饮酒建议等图案的私人订制围巾(如下图)。

对此进行激烈批评的 Eric Topol 实际上是一名颇具影响力的心脏病医生,同时也是加州斯克里普斯研究所的遗传学家。对他而言,这些产品大多都相当于“伪科学”。“数据没有根据,完完全全的所言无物”。他表示,一名用户可能会花费 1900 美元购买 17 项应用服务,但根本了解不到任何有价值的信息。

图丨心脏病专家 EricTopol

今年早些时候,美国食品药品管理局曾下发通知,放松部分对消费者直销基因报告的禁令。随后基因测试产品数目迅速增长,其中既包括非常合理的,也不乏完全胡诌的。

除 Helix 外,也有许多其他公司在销售 DNA 测试。其中一家经常在电视上做广告的Soccer Genomics,曾声称能够得到“用于指导运动员职业发展的个性化报告”。另一家名为 Orig3n 的公司,正在出售标价 99 美元的、声称能够预测你的孩子的语言学习能力产品,上个月,这家公司在收到州立监管部门指控后,不得不取消了赠送给巴尔迪摩乌鸦队基因测试的计划。

然而,真正让 Topol 感到担忧的是,基因测试领域中泛滥的误区、误差及隐私侵犯。“这就像一个丛林一样,已经证实和未证实结论的混杂在一起,在我看来这非常不可靠。但这一切消费者怎么会知道呢?”

引发热议

2016 年,《麻省理工科技评论》将 Helix 创建的 DNA 应用商店评为年度十大科技突破,其巨大创新在于一种全新的商业模式——Helix 将基因测序工作集中在一个实验室,每次成本非常平价,仅为 80 美元,使产品开发者们能够专注于开发出售给顾客们的服务。

实际上,Helix 的运营与苹果公司的应用商店非常类似——收取 40% 的应用费用(大约在 100 美金左右),而其余 60% 则将属于开发者们。目前,该网站拥有 26 个可用应用,而公司预计未来一年内此数目增长到 75 个。不过,公司拒绝透露目前的盈利状况。

为了应对危机,Helix 联合创始人 Justin Kao 认为,他们无需对消费者抱有“家长式”的态度,替消费者决定什么信息是应该花钱购买的。“人们应该具有选择他们需要如何与服务产品交互、如何体验 DNA 方向的自我洞察以及决定什么对他们而言具有价值的能力。”

图丨Helix 联合创始人 Justin Kao

Justin Kao 称,Helix 具有一套对基因测试背后科学性进行检测的具体程序,并且未通过的服务应用不在少数。同时,Helix 拥有一个由六名科学顾问组成的陪审小组,他们通常通过电话或当面会议,讨论备选上市的应用服务。

其中一名科学顾问 Gonçalo Abecasis,是来自密歇根大学的群体遗传学家。“我们判断‘这个合理’或‘这个很扯’,每次讨论都非常热烈”。他认为 ,Helix 也是一个非常重要的实验,因为其能够探究大众市场将如何应用基因组,并且一些令 Topol 感到厌烦的应用完全没有让他感到不满:“如果我要卖给你一条印着你 DNA 的围巾,你会问,‘值这个价格吗?’而不会问,‘科学依据呢?’”

图丨Helix 科学顾问 Gonçalo Abecasis

对欧洲生物信息研究所的主管 Ewan Birney 而言,直销给消费者 DNA 产品,是一种典型的“由私营企业领导、针对个体”的“美式风格”。他说,相对而言,在欧洲,人们更加着重于将国家项目的研究发现整合至国家健康保障体系中。

饮食应用

Helix 上其中一个的应用是由西雅图系统生物研究所的子公司 Arivale 开发,该公司自称为“科学保健公司”,其核心观念是让顾客被“数据云”包围——其中包括他们血液、肠道微生物组及 DNA 等一系列综合信息——从而用来向顾客们提供改善膳食建议。

一般而言,完整项目每年至少需要花费 1000 美元,然而通过 Helix 这一平台,花费 89 美元便可购买 Arivale 公司提供的基因粗查及一次营养学家的咨询服务。举例而言,一款名为 Beat Your Genes(击败你的基因)的减肥应用,让人们通过基因检测了解自己是否天生更倾向有高的体质系数(BMI)。

对此,Arivale 首席执行官 Clayton Lewis 表示,这些 DNA 中的信息能够提供个性化饮食建议,比如,你是否反感苦味食物?这样营养师会建议你用炒的方式烹调洋葱。

那么,什么是 Arivale 预测体重方法的来源?实际上,整套方法基于一篇发表于 2015年的论文,该论文曾对 34 万人进行群体研究,总结基因于肥胖之间的关联。研究者们揭示了数百种与体重具有统计关联的特定 DNA 变异,将这些微小的影响叠加,科学家们创造除了一种针对个人的“基因风险评分”。

这些评分能够显示你天生肥胖的几率。然而,最终风险评分与其被证实对体重产生的影响程度,相关证据仍然缺失。Arivale 称一项临床研究表明,结合他们提供的数据和饮食干预能够使体重状况改善。然而,如果抛去这些分子信息而对所有人都进行同样的干预,对体重影响结果将会如何?他们无法回答,因为他们并没有做这项研究。

换句话说,或许营养学家那一套相似的“改善饮食结构、多锻炼”才是真正改善体重的原因。对此, 2015 年那项大数据研究的领导者、密歇根大学的肥胖病专家 Elizabeth Speliotes 表示,这其中的确有一些科学成分,但它能够被转化为个性化建议这件事单单靠数据是远远不够的。“这是基于较精确的统计得出的结论,而对个人水平而言,并未正式能够起到作用。”

监督机制

遗传学家称他们计算风险评分的方法仍会不断改进,这将使 DNA 应用服务变得更加强大,并且也会导致更多争议。一项在 Helix 上的服务宝宝速览(Baby Glimpse)邀请男性与女性提交自己的 DNA,而后得到关于他们未来孩子的长相预测,其中包括眼睛颜色。

然而,我们还需要多长时间才能实现通过 DNA 计算预测一个人具有高智商或低智商,或具有其他行为特点的概率呢?Justin Kao 称,Helix 正在小心翼翼的进行着,尤其是智商预测。不过,他也表示,关于性格测试的产品可能将很快在应用商店中上市。

随着直销基因测试一步步的发展,饮食调节、健康、娱乐以及性格的应用将会需要面对美国联邦贸易委员会(U.S. Federal Trade Commission)的监管,该委员会每年大约要处理 300 万起关于电话推销、债务托收代理和欺诈营销的投诉。

“我们正在关注事情的发展,”委员会广告业务部门的一名健康营销方向的律师 Carolyn Hann 说。“我们意识到(直销)市场中的科技在进步,同时也我们并不想阻碍创新。”

每年,该委员会大约会处理 50 例左右的健康欺诈索赔,其中被投诉的还包括“分子应用(mole apps)”的经销商,该产品声称能够利用智能手机鉴定癌症标志物。2014 年,联邦贸易委员会还处理了一项对直销基因测试公司 GeneWize 的投诉,该公司称他们的 DNA 测试能够鉴别个人“缺陷”,并通过“根据基因特点制定的饮食支持和护肤精华液”来治疗。

同时,美国联邦贸易委员会是否会进行干涉还取决于该产品所宣传的功能——精准健康产品的声明必须要有“充分并且可信的科学证据支持”。然而,在很多时候,产品广告会选择打擦边球,正如一些 Helix 上的饮食应用所做的一样,仅采取模糊的、建议性质的声明。

无论如何,Helix 的科学顾问、密歇根大学群体遗传学家 Gonçalo Abecasis 也承认,他个人的观点是基于基因制定的饮食建议其实并不怎么有效,但他同样认为,这个应用所给予的建议实际上与健身房教练给你的差不多。“没人认为这个应用具有严格的标准,但它们在市场中的存在并非不合理,毕竟总好过暴饮暴食。”

参考:https://www.technologyreview.com/s/609103/how-to-spend-1900-on-gene-tests-without-learning-a-thing/

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