Cell：北大开发出一种测序极体全基因组方法提高夫妇生育健康孩

北京大学的研究人员开发一种测序极体全基因组的方法。可为体外受精（IVF）程序选择出基因正常的胚胎，因此提高了一对夫妇生育健康孩子的机会。先关文章发表于2013年12月19日的《Cell》杂志上。



Cell：北大开发出一种测序极体全基因组方法提高夫妇生育健康孩子机会

IVF程序涉及将女性的卵子和男性的精子取出后，置于一个实验皿中使其受精，在将胚胎前体——受精卵移植回母体子宫内发育成胎儿。当前有各种程序可用于检测植入前胚胎遗传缺陷，但这些方法往往是侵入性的，需要从不断生长的胚胎中取得一些细胞，且不能同时检测与遗传疾病相关的染色体异常和DNA序列变异。

研究人员近期开发了一些全基因组测序方法可同时检测单个人类精子细胞中的两种缺陷，但直到现在，还没有类似的方法被应用于卵细胞，而卵细胞中的染色体异常相比于精细胞中要更为常见。

在这项新研究中，任职于北京大学和哈佛大学的谢晓亮(Sunney Xie)教授，与北京大学的乔杰教授及汤富酬(Fuchou Tang)研究员，开发了一种测序极体(polar bodies)全基因组的方法。

雌性生殖细胞形成过程中经过两次乘数分裂，形成一个大型的单倍体卵细胞和2-3个小型的细胞，这些小型的细胞就称为极体。由于极体对于人类胚胎发育可有可无，可以安全地移除它们而不会损伤胚胎。

谢晓亮说：“我们现正启动一项基于这种方法的临床试验。如果临床试验行得通，这一技术有可能极大地提高体外受精的成功率，尤其是对于那些年龄较大以及习惯性流产的妇女。”

原文摘要：

Genome Analyses of Single Human Oocytes

Yu Hou,Wei Fan,Liying Yan,Rong Li,Ying Lian,Jin Huang,Jinsen Li,Liya Xu,Fuchou Tang,X. Sunney Xie,Jie Qiao

Single-cell genome analyses of human oocytes are important for meiosis research and preimplantation genomic screening. However, the nonuniformity of single-cell whole-genome amplification hindered its use. Here, we demonstrate genome analyses of single human oocytes using multiple annealing and looping-based amplification cycle (MALBAC)-based sequencing technology. By sequencing the triads of the first and second polar bodies (PB1 and PB2) and the oocyte pronuclei from same female egg donors, we phase the genomes of these donors with detected SNPs and determine the crossover maps of their oocytes. Our data exhibit an expected crossover interference and indicate a weak chromatid interference. Further, the genome of the oocyte pronucleus, including information regarding aneuploidy and SNPs in disease-associated alleles, can be accurately deduced from the genomes of PB1 and PB2. The MALBAC-based preimplantation genomic screening in in vitro fertilization (IVF) enables accurate and cost-effective selection of normal fertilized eggs for embryo transfer.

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