目前基因检测发展到什么阶段?对老百姓有什么实质性意义?

基因测序，作为一项革命性的新型医疗技术，得益于人类基因组计划(1990-2003)的成功开展。进入21世纪，随着高通量测序技术和设备的发展，逐渐成熟并产业化，而近年来的进展则尤其引人注目。目前最新型的基因测序设备NovaSeq 6000已经可以实现2天内测完整个人的全部基因信息(30亿碱基单位)，而且整体费用在1千美元以内！对比人类基因组计划花费10年多时间并投入30亿美元的事实，可见目前取得的成就是多么令人振奋！按照当前的发展速度，我们将很快实现人人基因组测序，届时每个人都能够获知自己全部的基因秘密，实现主动预防疾病，指导健康生活，人类的健康状况将因此达到历史最高水平，实现百岁以上的平均寿命！

另外，基因测序技术，也是当下备受瞩目的精准医疗的核心和基础，强调根据每个人的独特个体特征，制定个性化的健康指导方案或者疾病治疗方案。目前基因测序技术主要应用于医学领域，覆盖了从疾病的预防，诊断到临床治疗的全过程，具有非常大的潜力。同时，在个体特征检测方面，如指导运动健身、减肥瘦身、营养护肤、幼儿教育等领域，也有不少机构在研究和应用基因检测技术。

其实，基因测序技术的发展之所以能够如此迅速，离不开国家领导人的高度重视和支持。2015年2月，总书记批示科技部和国家卫生计生委，特别成立国家精准医疗战略专家委员会。3月，科技部计划向精准医疗领域投入600亿元，开启精准医疗领域的"十三五"规划。之后，各省份地区都出台了相应的政策和计划，力图抢占这一轮精准医学革命的前沿阵地。在各级政府的支持下，基因检测在国内蓬勃兴起，甚至有引领世界的趋势。

而在美国，继2015年1月美国奥巴马总统在国情咨文演讲中提出“精准医疗计划”(PMI)以来，先后开展了多项重大项目，投入了大量资金。目前计划招募100万名以上志愿者进行全基因组测序，期望能够解开基因与疾病关联的秘密，实现主动预防疾病的发生，从而减少国民公共医疗上的支出。

对于普通民众而言，作为一项具有极大应用潜力的医学新技术，应该更关心在当下如何运用，并在实际的生活中指导健康，预防疾病。

长期的研究结果表明：疾病从根本上可以说就是基因病，是由于基因的异常导致的(肿瘤类的疾病尤其如此)。幸运的是，绝大部分的疾病是后天获得的(特别是慢性病)，这些疾病都需要一个发生和发展的过程，是基因的缺陷加上环境因素的诱导，最终才会出现和恶化。如果能够预先通过基因检测，得知自身的基因缺陷信息，通过改善并阻断环境诱导因素，那就能够实现疾病的晚发生和早治疗，甚至实现不发生，这也是一直以来医学上想要实现的目标。

就算有些疾病是遗传性质，从父母处直接获得，从出生之时起就注定了，但是如果通过对父母的基因进行检测，或者在怀孕早期对母亲进行检测，就能够获得胎儿的重要患病信息，从而指导生育，或者辅助生育，帮助父母产下健康的孩子。时下兴起的无创产前筛查就是基因检测技术一个非常好的应用，致力于降低唐氏儿的出生率，达到优生优育，提高人口质量。

同时，近年来出现的基因编辑技术，更是意味着未来人类将能够逆转现在不能改变的基因变异，实现遗传病的治愈！基因科技的力量再次刷新了我们的认知。

无可置疑，基因检测技术的春天正在来临，再结合当下日渐成熟的信息和人工智能技术，未来将使人类实现更大的飞跃，健康长寿百岁将不再稀有！让我们一起见证这个崭新的医学时代！