罕见病组织呼吁加强国际合作

由于患病率低、患病人数少，罕见病已成为当今医学的难点，在临床诊断、药物研发、政策保障等方面迫切需要加强国际合作。9月8日～10日，在京举办的第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛上，与会专家做出了上述呼吁。

由于患病率低、患病人数少，罕见病已成为当今医学的难点，在临床诊断、药物研发、政策保障等方面迫切需要加强国际合作。9月8日～10日，在京举办的第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛上，与会专家做出了上述呼吁。

目前，国际确认的罕见病约有7000种，其中80%是由基因缺陷所致。“全球罕见病患者都面临着巨大困境，缺医少药、科研进展缓慢、全球政策壁垒高筑等是核心问题，罕见病必须要纳入全球公共健康优先考虑的社会议题中，加强国际合作与创新势在必行。”国际罕见病与孤儿药协会主席曼努埃尔·波萨达介绍，美国、意大利、阿根廷、日本、俄罗斯等国都参加了该协会，致力于改善罕见病患者以及其家庭的生活质量。

北京协和医院副院长张抒扬表示，受限于患者人数少且分散，临床医生往往对罕见病特征了解不完整，罕见病的知识积累缓慢，科研和诊疗技术的发展均落后于常见疾病。目前，我国正在进行的罕见病注册登记研究，希望将分散的罕见病资源集中起来，让临床医生和研究人员更好地开展罕见病诊疗研究，同时也可以促进制药企业针对罕见病治疗研发特效药物。

据悉，今年是国际罕见病与孤儿药协会首次来到中国召开学术会议，近20个国家110多位专家参会。