“基因管家”横空出世 力主第二代基因测序产品消费化

“基因测序技术”作为生物科学的重要技术一直都带着一层神秘的面纱。从1984年开始，来自六个国家的数千名科学家共同开启了人类基因组计划，目标是完成一个人类基因组30亿字节的测序。该计划用第一代DNA测序技术，耗时17年，耗资30亿美金，最终于2003年绘制了首个人类全基因组图谱。这是人类首次完成人体生命密码全序列的绘制，从微观角度认识自身。

尽管第一代测序技术准确性高达99.8%，但由于其测序耗时长、测序成本高、通量低等方面的缺点，严重影响了其真正大规模的应用。随着前沿基因技术的发展，第二代基因测序技术全面提升了基因测序的效率，目标剑指单个个人全基因组测序成本低于1000元。 成立于2014年的“基因管家”经过数年努力，成为我国将第二代测序技术服务于个人全基因组检测的首创者，为“综合性消费级基因检测“设立了一个全新的里程碑。

因为二代基因测序技术是对人体全基因组进行全面重新测序，而不是对已知的影响基因构成的固定点位进行筛查。因此二代基因测序不仅能够发现人类常见病，还能够全面排查人体自身发生突变的基因。对于二代基因测序技术在技术上的优势，“基因管家”首席科学家唐鲲教授给我们做了一个通俗的比喻：“一个个基因组的复制就像一部部手抄书，我们进行测序就像是在非常大的数据中排查出每本手抄书的差别。第一代芯片技术就是找到了关键版本之间的差异，总节出来几万个字的差别，从而总结出一套方法，通过这套方法来分辨这本手抄本是宋代抄本还是唐代抄本。在基因检测的过程中就是通过已知固定点位的检测来确定基因构成。”

唐鲲表示：“每一个人的基因组就像一本本手抄本，有30亿个字，会有个各种各样的差异，通过一代芯片检测方式是不能够知道每个人手抄书的非常规性的误差。而二代基因测序不仅关注手抄书的已知位点，还将每一本书全部研读，并没有通过捷径来定义，而是对整个基因组进行全面解读。”

“风险类的疾病，知道关键点进行检测是足够的。”唐鲲举例说：“打个比方，元代人容易发胖，宋代人容易患风湿，这些关键点的判断就像我们只要知道每本手抄书里面关键的几万个字也就可以识别了。但是我们第二代基因测序恰恰是要了解每一个版本中的错别字，正因如此每本手抄本当中的具体的差别就凸现出来，每个个体基因突变的情况就得以捕捉。”

此外，二代基因测序的重大优势就是大幅度提升测序速度。以前完成一个人类基因组的测序需要17年时间，第二代基因测序技术仅仅需要1周，在保证检测结果的高准确性的基础上，大大降低了测序成本。因此，市场分析人员预测，二代基因测序技术投入民用市场将对直达用户型的基因检测市场造成巨大冲击，对于依托大数据不断提升分析精度的基因检测行业来说，这无疑是一个利好消息。