血型家族添新成员 江西省发现新B型血

江西省儿童医院输血科在一患儿及其家庭成员中发现的一种ABO血型系统的新B变异基因型（即新的B亚型），通过了美国国立生物技术信息中心（NCBI）专家审核。

8月27日，记者获悉，省儿童医院输血科在一患儿及其家庭成员中发现的一种ABO血型系统的新B变异基因型（即新的B亚型），通过了美国国立生物技术信息中心（NCBI）专家审核。据悉，省儿童医院输血科所提交的该变异基因特异性核酸序列在该中心的“GenBank数据库”进行了公布，核酸序列号为kx365163。

奇怪——一患儿血型正定型与反定型不符

据悉，省儿童医院输血科在为该患儿备血进行输血前血型复查时，发现该患儿的血型正定型与反定型不符，正定型为AB型，反定型为A型，即对其血型进行了ABO血型基因检测，检测结果仍然无法判断。

ABO血型是根据红细胞膜上是否存在抗原A与抗原B而将血液分成4种血型。红细胞上仅有抗原A为A型，只有抗原B为B型，若同时存在A和B抗原则为AB型，这两种抗原俱无的为O型。

ABO不同血型的人血清中含有不同的抗体，但不含有对抗自身红细胞抗原的抗体。在临床输血中如果受血者血液含有针对供血者红细胞抗原的抗体（如A型人输了B型红细胞成分血），往往只输入几十毫升这样不配合的血，就常导致严重的溶血性输血反应，这就是所谓主侧配血。输入的血液如含有针对受血者红细胞抗原的抗体（如A型人输入B型血浆或血小板）则因输入血量的多少和抗体效价的高低而决定是否会产生溶血，重要性次之，称为次侧配血。因此输血配型的主要原则是输入的红细胞不能具有受血者所缺的抗原。

那么何为血型的正定型与反定型？据了解，医院在检测受血者血型的时候，为了严谨，必须进行正反两次定型。正定型就是用A抗体和B抗体检测受血者红细胞上的血型抗原类型，而反定型则是用A、B型标准红细胞检测受血者血清中的血型抗体种类。

调查——患儿三代均有变异型等位基因

为了弄清楚该患儿具体为何种血型，工作人员对其血型进行了进一步的基因测序工作，发现其血型基因的核苷酸位点发生变异，为一个新的血型基因表现型。随即，对其有遗传关系成员进行了基因检测，发现该患儿及其奶奶、爸爸、姑姑三代均有该B变异型等位基因，表现出家族遗传性。

在血清学检测中，该B变异型显示出Bx亚型特性；ABO基因测序结果显示，核酸序列中存在一个新的(538C＞T)点突变，此前全球未见报道。

也就是说，省儿童医院在该患儿及其家庭成员中发现了一种ABO血型系统的新B变异基因型（即新的B亚型）。

意义——提高了血型亚型鉴定准确性

医院在输血时都要进行血型的检测，只有对受血者输入相同的血型，才不会产生反应。所以，目前医院输血一般以输同型血为原则。

该血型亚型的发现不仅更新了全球血型数据库，还提高了血型亚型鉴定的准确性。血型基因型的检测更有利于医生在临床工作中发现新的血型亚型，保障临床输血安全。

省儿童医院输血科向美国国家生物技术信息中心（NCBI）提交了该变异基因特异性核酸序列。在专家审核确认后，在“GenBank数据库”进行了公布，核酸序列号为kx365163。

“GenBank数据库”包含了全球所有已知的核酸序列和蛋白质序列，以及与它们相关的文献著作和生物学注释，数据来源主要是科研人员直接提供或来源于大规模基因组测序计划。它同“欧洲分子生物学实验室数据库EMBL”和“日本DNA数据库DDBJ数据库”之间每天都会交换数据，使这三个数据库的数据同步，他们共同构成了国际核酸序列数据库，向全球免费公开DNA序列。