elife：不同组织间的基因活性存在显著差异
众所周知，我们机体的大部分细胞中的基因都存在两个拷贝，即"等位基因"，其中一条来自于母亲，另外一条来自于父亲。在大多数情况下，两个等位基因都能够转录生成RNA，但对于其中一些基因来说仅有一个等位基因能够表达，另外一个则处于沉默状态。具体哪一条等位基因被选择沉默是发生于胚胎发育的早期，因此，长期以来科学家们一致认为等位基因的选择性表达在不同的组织中是同质化的。
(图片来源：Lip Comarella)
然而，最近一项研究则提出了不同的见解。通过对小鼠23类不同部位或分化阶段的组织进行系统性的分析，研究者们发现每一种组织中都存在特异性的等位基因活性图谱。
在他们的研究中，研究者们利用两种已知全基因组信息的小鼠进行杂交得到了杂合的子代。进一步，作者利用一种叫做"Allelome.PRO"的程序对小鼠以及其它物种的等位基因调控活性进行了分析。通过分析，作者汇总了小鼠不同组织中的等位基因活性信息。
作者发现，小鼠父本或母本来源的基因在不同组织中的表达以及表观调控特征存在明显的差异。"我们的结果表明这些特征大部分是由于一种叫做'增强子'的调控机制决定的"，该研究的共同作者Hudson解释道："增强子是与基因序列存在一定间隔的DNA序列，但对于靶基因具有特定的调控作用"。
该文章共同作者Florian Pauler 称："我们的研究首次发现不同组织中等位基因的系统性活性图谱，这不仅仅对于理解基础的生物学功能具有帮助，同时还能够帮助针对基因调控缺陷导致的疾病的治疗"。
研究发现，一些存在组织特异性等位基因表达差异的基因存在于X染色体上，通过所谓的"X染色体失活"的机制发生沉默现象。此前研究发现雌性小鼠中有3%的X染色体基因会出现上述现象，而女性中则有15%的比例。然而，这项研究则发现小鼠与人体存在相当的X-染色体失活比例（约10%）。通过对大量器官进行分析比较，研究者们发现不同组织中等位基因的选择偏好存在显著差异。特别地，肌肉组织中有50%的X染色体基因会出现X-沉默现象，这可能会一些肌肉相关疾病的发生有关。
本文来源于：转化医学网
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