攀登百元基因组珠峰,谁加冕?
第一代测序仪代表
Applied Biosystems(ABI)
ABI 于 2001 年推出了当时令人惊艳的一代测序平台 ABI 3730,成功在测序技术平台化与工具化的推进工作中画下了一笔。传奇般的一代测序设备 3730 系列,在技术的迭代过程中退出主流市场。
第二代测序仪代表
Roche
2007 年,罗氏以 1.55 亿美元的价格收购了 454 life science,并获得 454 测序仪的使用权。454 测序仪在推出之时被称为测序设备里程碑式的成就,其 GS FLX 系列能够达到 400M 通量,400bp 的读长,且准确性可达 99.5%。但随着测序技术的百家争鸣,更多更新的测序技术在 454 之后诞生。很快,454 技术本身的局限性逐渐暴露,在其性能发展遭遇瓶颈,且在通量及测序速度上不再占优之时,2013 年,罗氏宣布关闭 454 测序业务,并于 2016 年正式淘汰 454 测序平台。
Illumina
Illumina 公司创立于 1998 年 4 月,是遗传变异和生物学功能分析领域内较有代表性的产品、技术和服务供应商。在创立初期,illumina 主要销售微阵列芯片 (microarray chip),这种芯片可用来检测基因组上特定部位的重要变化。2007 年,Illumina 宣布收购基因测序公司 Solexa,并进军基因测序市场。2010 年及 2012 年,illumina 推出其较有代表性的 HiSeq2000 及 HiSeq2500 平台,2011 年则推出了性能居中的 MiSeq。2017 年,illumina 推出了主打大通量的大型测序平台 NovaSeq。
Thermo Fisher
2010 年 10 月,Life Technologies 宣布公司以 3.75 亿美元现金和股票完成对测序公司 Ion Torrent 的收购,并于次年推出个人化操作基因测序平台 Ion Torrent(PGM™),2012 年推出台式基因组测序仪 Ion Proton。2013 年 Thermo Fisher 以 136 亿美元的价格收购 LIfe Technologies。该系列采用独特的电信号分析,通过电势能变化来判断碱基的序列,配合独特的磁珠扩增,能够大幅度缩短测序时间,使其在推出后获得了市场的高度关注。
BGI
来自中国的华大集团于 2013 年收购美国测序公司 Complete Genomics,并于 2015 年正式推出了其首款二代测序平台 BGISEQ-500,并基于此平台大幅度降低了测序成本。紧接着 2016 年,华大集团又迅速推出了一款专注的小通量二代测序平台 BGISEQ-50。两款设备的相继发出,迅速在国际掀起一股中国智造的热潮。
第三代测序仪代表
Helicos
Helicos 于 2007 年发布了其自主研发的三代测序设备 Heliscope,相比较目前市面上其他三代测序设备的诞生都要早很多。从性能上看,较二代测序更短的读长和更小的通量,未能成功弥补二代测序的缺点,且其高昂的成本(首台售价 99.9 万美元)在 2007 年的宏观市场下并没有足够高的需求。2008 年,Helicos 进行了大幅度的人员调整,但仍未能阻止股价下跌,且营收逐年下降,债台高筑。2012 年底,Helicos 正式提出申请破产保护。Helicos 开创了单分子测序的先河,但因技术不成熟,未能解决当时二代测序技术的问题,只能作为二代向三代过渡的一个中间产物,且存在严重的资金流转及市场需求问题。
Oxford Nanopore
来自英国的 Oxford Nanopore 在 2014 年开启其 MinION 测序仪的试用计划后,于 2015 年正式开始对外售卖。MinION 是一款仅 U 盘大小的小型三代测序工具,产量在 40Gb 左右,每秒可读取 500 个碱基。该款工具在推出后,因其超小型的独特设计与便捷的操作,成功地在市场上引发热议。
Pacific Bioscience
PacBio 在 2015 年推出了其经典三代测序平台 SEQUEL,其远超二代测序的读长与测序速度,无需扩增的单分子测序技术,虽存在较高的错误率,但仍然迅速成为了市场上三代测序的主力军。目前,SEQUEL 仍然为市场上三代测序平台的经典机型。
瀚海基因
瀚海基因成立于 2012 年,是一家总部设在深圳罗湖,并获得多家投资机构支持的高科技公司。2015 年 10 月,瀚海基因发布了其自主研发的单分子基因测序仪 GenoCare 的原理样机,并于 2017 年 7 月正式对外发布,成为中国首款三代测序平台。