英国｜基因组学和基因编辑：未来的研究方向
2016年11月，英国下议院（House of Commons）的科学技术委员会（Science and Technology Committee）发起对基因组学（Genomics）和基因编辑（Genome editing）的调查，呼吁这些新兴的科学领域的研究能提供其影响人类健康、植物、动物和生态系统的证据。2017年2月，科学技术委员会宣布将调查分为两个部分：第一部分涉及基因组学、基因编辑与人类健康的关系；第二部分涉及基因组学、基因编辑的相关技术对植物、动物以及生态系统的影响。
基因组学：Genomics England
科学技术委员会首先调查的是Genomics England（一家隶属于英国卫生部的公司）在10万人基因组计划（100,000 Genomes Project）中的作用。进一步考虑的问题包括：
科学技术委员会首先调查的是Genomics England（一家隶属于英国卫生部的公司）在10万人
•Genomics England在10万人基因组计划中的重要性；
•人类基因组计划（Human Genome Project）及其他项目值得借鉴的经验；
•Genomics England的资助历史、预计的资金需求及其评估标准；
•10万人基因组计划执行缓慢的原因；
•下属行政机构如何参与10万人基因组计划；
•如何防治项目中遇到的癌症及罕见疾病。
基因组学：医疗保健影响
科学技术委员会也调查了10万人基因组计划中的英国国民健康保险制度（NHS）。进一步探索的问题包括：
•卫生厅和NHS是否已经准备好项目要求以及启动项目的主要驱动因素；
•NHS基因组药物能力的改善是否会降低或增加NHS的成本；
•NHS和Genomics England如何满足该项目的物理基础设施需求，包括创建13个基因组医学中心（GMCs）；
•NHS和Genomics England如何满足该项目的数字基础设施需求，特别是创建集中性、综合性和整体性的基因组数据库；
•NHS是否准备好接受基因组医学的主流地位。
基因组学：社会和伦理问题
科学技术委员会也广泛地讨论了与10万人基因组计划和基因组学相关的伦理和数据共享问题。进一步考虑的问题包括：
•政府和英国卫生机构如何处理与基因组学有关的伦理和社会问题，是否需要一个新的人类遗传学委员会（Human Genetics Commission）；
•10万人基因组计划“广泛赞成”模式是否具有适用性；
•国家卫生系统采用是否会采用项目的授权模式；
•Genomics England、NHS以及NHS信托机构使用的安全系统和协议是否能够满足10万人基因组计划创建的数据质量；
•婴儿出生前、出生后以及妈妈受孕前的遗传筛查情况；
•诊断遗传病症时NHS应采取的次要行为，例如遗传疾病患者的亲属是否有知情权。
基因社会和伦理问题
基因编辑的过程、技术和结果也引发了各种社会和伦理辩论。科学技术委员会认为进一步考虑的问题包括：
•基因编辑用于治疗的条件是否应该有限制；
•人类胚胎研究是否有益于研究母亲或儿童的遗传缺陷、疾病或相关病症；
•“脱靶事件”的风险（针对不同目标的基因进行突变研究）以及英国对基因编辑技术的安全性是否有信心；
•是否需要更多与人类具有遗传相似性的研究对象，特别是灵长类动物；
•基因编辑的治疗用途在多大程度上可能进行非治疗性使用；
•如何激发科学家、决策者、患者和公众对基因编辑问题进行公开的辩论。
基因监管机制
围绕基因编辑的监管框架，科学技术委员会需要调查的问题包括：
•英国对基因编辑调控的方法是“产品”（专注于特定遗传技术的结果）驱动还是“过程”（专注于技术遗传本身）驱动；
•如何区分基础研究、种系（导致遗传性变异）和体细胞（导致非遗传性变异）基因编辑的规范；
•在基因编辑的环境研究方面，英国如何与国际竞争对手竞争；
•英国脱欧的影响，以及英国如何在Brexit（英国退出欧盟的一种戏谑说法）之后继续与欧洲机构合作；
•更自由的监管机制是否可能导致“健康旅游”的倾向增加；
•研究的许可过程在多大程度上适用于目的性，特别是人类胚胎研究。
基因NHS影响
科学技术委员会还研究了基因编辑技术嵌入NHS所遭遇的挑战，其中包括：
•基因编辑治疗是否比NHS目前可用的替代方法更有效（无论在健康和成本方面）；
•如何更好地将体细胞（非遗传性）基因编辑嵌入到英国的医疗保健系统中，如何弥合基础研究与临床之间的差距；
•英国卫生机构如何更好地协调提供必要的医疗基础设施，以便在英国提供更广泛的基因编辑服务；
•“基因驱动”技术是否安全和道德的方法，用于传染病的治疗。
基因商业化与工业化战略
科学技术委员会还研究了英国基因组学和基因组编辑的商业机会。需要进一步调查的领域包括：
•基因组学和基因编辑如何融入当前的政府工业战略（Government’s Industrial Strategy）；
•Genomics England如何从私营部门吸取经验、技术和资金；
•英国政府如何鼓励基因组学和基因编辑的专家启动和发展相关技术和业务；
•专利和知识产权问题是否限制了商业化基因编辑公司的发展。
科学技术委员会的调查是及时的，基因组学和基因编辑的进步意味着这两个领域已经在卫生服务中使用，并且10万人基因组计划正在接近其完成日期。Brexit也许带来了新的机会和挑战，科学技术委员会未来将对基因组学和基因编辑进行更进一步的调查。
