专访Illumina：百元基因组时代，承诺了就会努力实现
CMEF2017春季博览会上，Illumina的NovaSeq系列再次吸引了人们的目光。有了“百元基因组”、“高通量”等标签，NovaSeq系列备受市场青睐。距离NovaSeq发布日期已过了5个月，NovaSeq系列的订单也已经在全球蔓延，不少国家完成了装机测试。在CMEF2017春季博览会现场，生物探索有幸采访到了Illumina大中华区市场总监倪涛先生。他表示，“未来NovaSeq的市场一定是远远大于我们的想象。”
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“充分利用”决定市场前景，未来远大于想象
今年1月份，Illumina在JP摩根大会上发布了NovaSeq系列，这也是Illumina有史以来推出的最强大的测序仪，它将为对通量有更高要求的各种基因检测开启更高性能的全新市场。
如今，Illumina的这款“史上最强”测序仪已经打开市场。倪涛向生物探索介绍到，“NovaSeq最大的市场优势在于它是一个全新的平台。对于这款仪器的研发，Illumina花了多年，汇集了几十项专利和技术创新。在硬件、化学以及软件处理上，它有着多项创新。NovaSeq能够给市场带来的最大好处在于它的快速、高通量和应用的可扩展性。就通量而言，原来市场上通量最高的HiSeq X 10，单机一个run，能够产出1.8T的数据，而根据发布的参数，如果NovaSeq系列S4，一个Run可以产出6T的数据。”
NovaSeq从本季度（第二季度）开始规模出货，根据Illumina 2017年Q1财报，在本年度第一季度，Illumina共收到了135个NovaSeq测序仪的订单。倪涛说，“目前NovaSeq市场供不应求，很多客户都在等着发货，目前国内也有少量装机。”近期，国内外到货NovaSeq系列的企业也纷纷发布了测序数据和质量报告。“无论是国际还是国内，用户反馈的结果都要优于NovaSeq发布时公布的参数，包括数据产出率和质量。”
对于NovaSeq未来的销售量，倪涛认为，“我们现在对基因的了解还处在刚起步的阶段。NovaSeq未来的销售量如何，关键在于大家有没有把它用起来，这可能要依靠整个行业，包括我们的合作伙伴、临床以及科研机构有没有充分地把它的临床意义和科研意义发挥出来。未来NovaSeq的市场一定是远远大于我们的想象。”
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NovaSeq与HiSeq X 10两两互补，带来双赢
众所周知，HiSeq X 10目前在市场上拥有很大的用户群体。NovaSeq系列的推出，是否会给HiSeq X 10的用户带来影响？这也是NovaSeq系列发布以来争议比较大的话题。尤其是当看到NovaSeq成本比HiSeq X10低，通量是HiSeq X Ten的3倍，并且可以单独购买，很多人会疑惑购买HiSeq X 10的用户是不是亏了。对于这个问题，倪涛表示，“NovaSeq和HiSeq X 10是一个互补的关系。HiSeq X 10聚焦于全基因组序列测序，目前的市场成本仍然是最好的。NovaSeq除了全基因组测序之外，在其他应用上还拥有独特的优势，并且具有更加广阔的应用，尤其是在外显子测序、靶向基因测序、全转录组测序、甲基化测序等方面的应用。”
为了消除HiSeq X 10用户的顾虑，Illumina与各家用户进行了深入的讨论和交流。“通过良好的沟通和双方配合，原来的HiSeq X 10用户对于NovaSeq有了更深的理解，并积极做好了包括技术迁移和技术平台发展的规划。我们相信这对于现有用户来说带来了双赢的局面。”
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百元基因组时代，承诺了就会努力实现
谈及百元基因组时代时，倪涛觉得，“几年前，在没有实现1000美元基因组的年代，Illumina承诺说要实现这个目标，即使是设备还未问世，大家也都积极地推动这个进程，把需求市场准备起来。一旦1000美元产品成熟，人们就已经可以充分地用好它。百元基因组时代也是这样，虽然目前技术上还不能达到，但是Illumina给出了承诺就会去努力实现。”
2014年Illumina推出HiSeq X 10系列之后，把基因组测序成本降到了1000美元，这对整个行业的推动作用非常大，给科研和临床带来了深远的影响。倪涛表示，“现在我们提出将基因组测序成本未来降低至100美元的愿景，对整个市场也会有非常大的推动作用。当全基因组成本下降至100美金，原来很多不能做的事情，都可以考虑做了。我们相信有很多的科研和临床工作者已经往这个方向考虑了。”
100美元，有时候就是一顿饭的钱。倪涛乐观地看到，“一旦技术成熟，大家都会去利用百元基因组的力量来做更多今天没有想到的事情。我觉得这件事情一定会发生，我也相信它会对了解人类疾病的发生和发展有巨大的推动作用，而且中国在这中间会扮演很重要的角色。”
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结语
长期以来，Illumina产品发布都处在快节奏中，从HiSeq X 10到NovaSeq，也不过是短短的3年时间。在采访的最后，倪涛告诉生物探索，“Illumina从上到下都有一种强烈的使命感——要真正做到解放基因组的力量，造福人类健康。这种使命感让我们充满信心，朝着对人类健康最有利的那个方向走下去。”
