美研究人员开发新的单细胞全基因组扩增方法

美国哈佛大学和博德研究所的研究团队开发了一种新的全基因组扩增方法，其性能优于目前使用的其他方法。相关研究成果发表在2017年4月14日《科学》期刊上。他们在论文中介绍了新方法，以及测试实验中心方法的表现结果。

在科学家不断追求更全面的认识基因组的过程中，新的工具也在不断被开发。其中一个方面的研究是探索来自几乎相同的胚胎细胞的个体细胞之间的差异，例如每个细胞即使在相同的生物体中也有其独特的基因组。先前的研究已经开发了放大差异或称为细胞间变异的工具，这有助于更好地了解基因组如何工作。这种用于研究和测量各个细胞间基因变异的工具名为MALBAC，它用于在体外受精时筛选胚胎。但研究人员已发现该方法受限于等位基因的缺失，即限制了其获取单核苷酸变异的能力。哈佛研究团队找到了一种改进的方法，称为通过转座子插入的线性扩增（LIANTI），研究人员表明该方法具有千碱基的分辨率。

LIANTI使用团队设计的转座子将细胞中的遗传物质分段。转座子是一种能够改变自身在基因组中位置的DNA片段。它具有19个碱基对双链转座酶结合点和单链T7启动子环。转座子携带的启动子用于扩增下游DNA，以创建可测序的文库。研究人员通过将人体细胞暴露于紫外线，然后测量其变异来测试该方法，结果表明该方法涵盖了97%的基因组，显著优于其他方法。

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