BIB:中科院上海生科院冯英组等研发pre-mRNA可变剪接分析软件CAS
2017年4月6日，生物信息学领域知名刊物《Briefings in BioInformatics》在线发表了中国科学院上海生命科学研究院冯英组和浙江农林大学吴文武博士，上海列冰生物科技有限公司宗杰博士的最新研究进展“CASH: a constructing comprehensive splice site method for detecting alternative splicing events”。研究开发了pre-mRNA可变剪接分析软件CASH(Comprehensive Alternative Splicing Hunting)，并利用该软件研究了剪接蛋白SRSF10在不同物种中的剪接调控模式的保守和演化。
pre-mRNA可变剪接事件的发现，是研究可变剪接的前提步骤，而基因组注释(包括人类、拟南芥等最受重视的模式生物)存在不准确或未注释的可变剪接;不同细胞或组织中往往又存在异常的可变剪接事件，这些可变剪接事件的发现是生物信息学的研究难点。在前期研究基础上(Zhou X*, Wu W* et al, 2014,NAR)，吴文武博士(浙江农林大学教授，原是生科院营养所的博士后)和宗杰博士(上海列冰生物)等开发了可变剪接分析软件CASH，该软件利用高通量转录组数据，根据剪接位点直接构建可变剪接事件，进而揭示样本间发生差异表达的可变剪接事件;与其他软件比较结果显示，CASH在发现新的或异常的可变剪接事件方面，具有显著性优势。基于此软件，进一步研究了剪接因子SRSF10的可变剪接调控，发现SRSF10所调控的基因在不同物种间保守性较差，但SRSF10结合的位点基序及其调控产生的剪接效应在物种间具有高度的保守性。
本研究CASH软件可为其他研究者在可变剪接的发现方面提供便利，为其进一步开展可变剪接的功能研究提供必要支撑;剪接因子SRSF10参与的可变剪接调控研究有助于深入了解可变剪接发生的分子机制过程。
原文链接：
CASH: a constructing comprehensive splice site method for detecting alternative splicing events
原文摘要：
Computational detection methods have been widely used in studies on the biogenesis and the function of circular RNAs (circRNAs). However, all of the existing tools showed disadvantages on certain aspects of circRNA detection. Here, we propose an improved multithreading detection tool, CIRI2, which used an adapted maximum likelihood estimation based on multiple seed matching to identify back-spliced junction reads and to filter false positives derived from repetitive sequences and mapping errors. We established objective assessment criteria based on real data from RNase R-treated samples and systematically compared 10 circular detection tools, which demonstrated that CIRI2 outperformed its previous version CIRI and all other widely used tools, featured with remarkably balanced sensitivity, reliability, duration and RAM usage.
作者：冯英
