BGISEQ-500人全基因组重测序数据发布

2017年4月5日，由华大基因、中国食品药品检定研究院（NIFDC）和国家食品药品监督管理局湖北医疗器械质量监督检验中心共同完成的BGISEQ-500测序平台首个人类基因组重测序数据相关文章发表于开放期刊GigaScience。文章经过美国国家标准技术研究所（NIST）的专家客观、独立的评审，还提供了原始FASTQ数据和测序原始图片信息供科研工作者下载评估，增加了数据的权威性和透明度。

本论文发布了BGISEQ-500 PE100、PE50的人类全基因组测序数据，选择的样品是被广泛使用的“瓶中基因组”联盟发布的人类细胞系HG001(NA12878)。研究人员选取相同数据量的HiSeq2500 PE150的数据集，采用常规的分析、统计方法，在测序质量、比对结果、变异检测等方面对两个平台的三组数据的进行了比较。结果显示，BGISEQ-500 PE100和HiSeq2500 PE150两组数据具有较高的比对率、相似的基因组覆盖度以及变异检测结果。整体来看，BGISEQ-500平台数据与HiSeq2500平台数据实力相当。然而，目前BGISEQ-500的测序成本仅为HiSeq2500的三分之一，这表明新测序平台在科研与临床应用领域将有很好的应用前景。随着新技术的研发，BGISEQ-500的测序质量、速度以及通量将会有更大的提升，测序读长、不同插入片段以及分析软件的研发必将提升数据的整体表现。

此论文的第一作者之一，来自中国食品药品检定研究院的黄杰表示：“本次发布的人类重测序参考数据集展示了目前BGISEQ-500测序平台的数据表现能力，证明了BGISEQ-500作为第一款量产的国产测序仪与其他厂商的测序仪相比，同样具备产出高质量数据的能力。”

本次测序数据是华大基因公布的第一个BGISEQ-500测序平台参考数据集，华大基因希望通过这类参考数据集的发布促进新技术以及软件的开发，更加快速、准确地分析BGISEQ-500的测序数据，推动二代高通量测序与分析技术的进一步发展。

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