Mol Genet Genom:广州医科大学刘见桥教授首次运用基因编辑技术修复
2017年3月1日，国际期刊《molecular genetics and Genomics》上在线发表了广州医科大学附三院生殖中心主任、广东省普通高校生殖与遗传重点实验室PI刘见桥教授团队一则人类二倍体胚胎基因编辑的最新研究成果，证实了CRISPR基因编辑技术可以让科学家对人类的DNA进行定点改造，为通过改造缺陷基因来治疗遗传疾病提供了可能性。这是全球首篇关于CRISPR技术在人类二倍体胚胎中应用的描述。
为证实CRISPR基因编辑技术在健康胚胎中如何操作、是否有效等问题，刘见桥团队首次尝试在人类二倍体胚胎(及一个卵子和一个精子构成的正常胚胎)进行基因编辑。实验所用的卵子和精子均为生殖医学中心患者捐赠，捐赠的精子携带有遗传突变缺陷基因，这意味着可结合成携带遗传缺陷基因的胚胎。
刘见桥团队通过基因编辑技术修复这些胚胎中的遗传突变基因，以实现从胚胎层面阻断遗传性疾病垂直传播。6枚携带遗传缺陷基因的胚胎经过基因编辑，1枚胚胎的全部细胞都被修复了，有2枚胚胎实现部分细胞被修复，实验证实了CRISPR基因修复在正常细胞中的有效性。
该研究的实施通过了医院伦理委员会的审核。首次将CRISPR基因编辑技术应用于人类二倍体胚胎，新研究不仅推翻了之前CRISPR技术不能有效编辑人类胚胎的结论，更让人类向“设计”出不会患某些遗传性疾病的婴儿迈出重要一步。出于安全性和有效性的考虑，该技术尚不能安全地用于胚胎编辑，距离临床应用尚有较长时间。
原文链接：
CRISPR/Cas9-mediated gene editing in human zygotes using Cas9 protein
原文摘要：
Previous works using human tripronuclear zygotes suggested that the clustered regularly interspaced short palindromic repeat (CRISPR)/Cas9 system could be a tool in correcting disease-causing mutations. However, whether this system was applicable in normal human (dual pronuclear, 2PN) zygotes was unclear. Here we demonstrate that CRISPR/Cas9 is also effective as a GENE-editing tool in human 2PN zygotes. By injection of Cas9 protein complexed with the appropriate sgRNAs and homology donors into one-cell human embryos, we demonstrated efficient homologous recombination-mediated correction of point mutations inHBB and G6PD. However, our results also reveal limitations of this correction procedure and highlight the need for further research.
作者：刘见桥
